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RING 14 NON-PROFIT-VEREIN
HILFE UND FORSCHUNG FUER KINDER MIT SELTEN GENETISCHEN KRANKHEITEN

Wir bitten um Ihre Spende

GENETISCHE FORSCHUNG

Bei Syndromen genetischen Ursprungs ist es unumgänglich eben dort - in der Genetik -anzusetzen, um ein genaueres genetisches Profil erstellen und die genauen Wechselbeziehungen zwischen dem, was die Genetiker und anderen Mediziner als PHÄNOTYP bzw. GENOTYP bezeichnen feststellen zu können. Das bedeutet also die genetische Situation des Patienten mit den klinischen Symptomen zu verknüpfen. In unserem Fall handelt es sich um die Anzahl und die Art der verlorengegangenen genetischen Informationen (Deletionen, Ringchromosom-14-Syndrom) bzw. um eine Fehlpositionierung dieser Informationen (Translokation).
Formal ist es richtig davon auszugehen, dass je mehr genetische Informationen verlorengehen auch die Symptome gravierender sind, jedoch ist es ebenso wichtig zu versuchen zu verstehen, welche Informationen die verlorengegangenen oder beschädigten Gene beinhalteten und inwieweit sie grundsätzliche Wichtigkeit für die richtige Ausführung von Körperfunktionen besitzen.
Dieses hier in wenigen Zeilen dargelegte Konzept verlangt ein besonders hohes wissenschaftliches, finanzielles und organisatorisches Engagement, das uns seit 2004 bis heute begleitet und auch weiterhin eine der wesentlichen Herausforderungen für die nächste Zukunft darstellt.
Seit Beginn unserer Tätigkeit können wir uns auf das Interesse und das Engagement von Prof. Giovanni Neri, dem Direktor für medizinische Genetik an der katholischen Universität „Sacro Cuore“ in Rom und Mitglied unseres Wissenschaftlichen Ausschusses seit dessen Gründung verlassen.
Von Ring 14 vergebene Stipendien auf GENETISCHEM Gebiet:
2004: Einjähriges Stipendium für die Analyse der ersten Blutproben der Familien.
2005/ 2007: Dreijähriges dottorato di ricerca  für Frau Dr. Laura Seminara von der katholischen Universität Rom gewährt . Sie erlangte ihren akademischen Grad sehr erfolgreich mit der Verteidigung der Dissertation „Das Ringchromosom-14-Syndrom: Klinisch-genetische Daten“. Es war die erste internationale Forschungsarbeit, die mit 27 Patienten unserer Organisation durchgeführt wurde und bei der die Nutzung des FISH-Verfahrens (Fluorescent Inside Ibridation) vorgesehen war, mit dem die Bruchstellen der Chromosomen und die dort verlorengegangenen genetische Informationen genau lokalisiert werden können.
2008: Stipendium für Frau Dr. Orteschi von der katholischen Universität Rom. Sie hat eine weiterführende e gründliche Analyse unserer Blutproben unter Verwendung des MICROARRAY-Verfahrens vorgenommen. Diese sehr innovative und bahnbrechende Forschungsarbeit hat uns nicht nur eine genauere und detailliertere Abbildung der verlorengegangenen Gene verschafft, sondern auch gezeigt, wozu diese fehlenden Informationen führen, was uns dabei hilft herauszufinden, welche Funktionen diese Gene im menschlichen Organismus erfüllen. Somit ist ihre Arbeit auf dem Forschungsgebiet der medizinischen Diagnose von besonderem Nutzen, auf welchem die Genexpression gesunder Zellen mit derjenigen verglichen wird, die von der zu untersuchenden Krankheit betroffen sind.
2010-2011: Stipendium für Frau Dr. Ricciardi (Katholische Universität Rom), das Studium der RNA beginnen und damit die Funktion von Genen verloren sogar auf Hautfibroblasten.

Video

Dokumente

PROJEKT 2010-2011 (28 KB)
PROJEKT 2007-2009 (17.8 KB)
PROJEKT 2004-2006 (18.1 KB)
Familie genetische Projektbeschreibung (385 KB)
Interview mit Zollino (19.6 KB)

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