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RING 14 NON-PROFIT-VEREIN
HILFE UND FORSCHUNG FUER KINDER MIT SELTEN GENETISCHEN KRANKHEITEN

Wir bitten um Ihre Spende

DIE ENTWICKLUNG DER SPRACHE IN DEN KINDERN MIT ABERRATIONEN DES 14.CHROMOSOMS

Einleitung
In den Kindern mit Syndromen des 14.Chromosom ist die Sprache oft beschädigt: manchmal können sie ein ausreichendes oder gutes Verständnis haben, aber sie können nicht sprechen oder sie haben Mühe zu ausdrücken.  Viele von diesen Kindern sind von Logopäden gefolgt und manchmal ist es notwendig die Benutzung alternative Sprachen als die mündliche zu entwickeln, wie z.B.  die Kommunikation durch Gesten, Bilder oder Computer.
Die Entwicklung der Sprache in den Leuten mit 14.Chromosomensyndromen wurde nie auf eine genaue wissenschaftliche Weise beschrieben, deshalb können die Ärzte, die Logopäden und die Therapeuten keine ärztliche Dokumentation, um ein bestimmteres Bild diesen Problemen zu haben und um wirksameren Therapien zu benutzen.
Die Kinder mit Ring 14 Syndrom können einfache Konversationen verstehen, aber sie können keine Antwort geben und vor allem können sie ihr Verlangen und ihren Notwendigkeiten nicht ausdrücken. Das kann manchmal ein problematisches Verhalten verursachen oder es kann umgekehrt ein Verschluss gegen die äußere Welt verursachen. Diese Aspekte zu verstehen und wirksame Therapien benutzen zu können, bedeutet die Lebensqualität des Kindes und seiner Familie zu verbessern. Für logistische, sprachliche und kulturelle Grunde ist dieses Projekt nur in Italien aktiv, aber die Vereinigung kann das Protokoll und die bis heute gesammelten Kenntnissen teilen, wenn fremde Forschergruppen werden interessiert sein, diese Erforschung auch zu anderen Staaten zu bringen.

Ziel des Projekts
Der Zweck des Projekts ist, eine erste Beschreibung der sprachlichen Eigenheiten der Kindern mit  14. Chromosomenaberration zu geben. Aus die Prüfung der Literatur geht es hervor, dass  dieser Aspekt nie in der Tiefe entweder von staatlichen oder internationalen Überblick erforscht wurde. 
Da gibt es eine klinische Evidenz über die große Verschiedenheit der phänotypischen Äußerungen, die die Entstehung und die Analyse einer gleichen Kindergruppe sehr problematisch macht, die Arbeit will ein von Fall zu Fall Untersuchungsmethode benutzen und sie will die Fähigkeiten in den verschiedenen Sprachenteilen beschreiben, die aufgrund des Alters und der 14.Chromosomenaberration der verwickelten Kinder verteilt werden. In der Tat ist es möglich, dass verschiedene sprachliche Eigenheiten mit solchen Genetischunterschieden übereinstimmen.

Verwickelte Partners
Das Projekt wird in Mitarbeit mit dem Psychologie Fachbereich der Milano-Bicocca Universität durchgeführt.

Dauer
Das Projekt wurde 2010 angefangen und ist noch im Gange.

Methode
Betrachtungen: Eine Serie von Bewertungen/Beobachtungen um natürliche sprachliche Stichproben in verschiedenen halb-umfassenden Interaktionssituationen mit der Mutter oder anderen Familiengliedern zu sammeln. Es wird auch standardisierte Teste gemacht, um die sprachlichen und kognitiven Fähigkeiten der Kindern zu bewerten. Die Begegnungen werden auf Video aufgenommen und nach einer funktionellen Forschungsart geschrieben. 
Prüfungen und Bewertungen: Die Ergebnisse von der ersten Prüfungen und Bewertungen werden benutzt, um die Untersuchungsmethode während des Projekts zu verbessern. 

Analyse und Ausarbeitung: Die sammelten Daten werden für die Gestaltung von individuellen Charakterisierungen  ausgearbeitet und benutzt und für die Identifikation der für das gestellte Ziel potentiell wichtigen Eigenheiten.

Betriebsphase des Zeitraums 2010 – 2011
Das Projekt wurde auf die folgenden Gruppen konzentriert:
GRUPPE 1: Längsschnittforschung eines mit Ring14 2-järigen Patienten alle 3 Monate

GRUPPE 2: Forschung eines mit Mikrodeletion „borderline“ Patienten einmal im Jahr

GRUPPE 3: Schätzung einer Gruppe von 5 mit 14.Chromosomendeletion Patienten, zwischen 5 und 8 Jahre alt  alle 6 Monate
Ausfüllung von allen italienischen Familien von einem besonderer Fragenbogen über die sprachlichen Fähigkeiten der Kindern.

Ergebnisse:
• Vorlage des Projekts zu staatlichen Kongressen
• Publikation eines ersten beschreibenden Artikel auf der italienischen Zeitschrift “Psichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza” („Psychiatrie der Kindheit und der Jugend“)

Betriebsphase des Zeitraums 2012 – 2013
Wir werden die Schätzung der vorher analysierten Gruppen weiterführen und wir werden neue Schätzungen einfügen:

GRUPPE 1:  Längsschnittforschung eines mit Ring14 2-järigen Patienten alle 3 Monate

GRUPPE 2: Forschung mit Mikrodeletion „borderline“ Patienten - eine Forschung pro Kind. Wir  erweitern die Gruppe der Patienten mit diesem Phänotyp

GRUPPE 3: Forschung von kleinen Patienten mit Deletionen  
Wir entscheiden, die Untersuchung der 2 älteren Kindern einmal pro Jahr zu verringern und 2 Forschungen pro Jahr auf den drei kleineren Kinder zu machen. Außerdem werden wir eine klinische-psychiatrische Forschung und eine ADOS Forschung für autistische Merkmale organisieren.

GRUPPE 4: Wir erweitern das Projekt auch zu den neuen italienischen Fälle, wenn unter 17 Jahren. Die Kinder werden einer einzigen Forschung bei Milano-Bicocca Universität unterziehen.
Diese Forschung sieht die Untersuchung des sprachlichen und kognitiven Profils, neuropsychiatrische Untersuchung und eventuelles ADOS vor.
Auf dieser Weise werden wir eine vollständige Beschreibung der Situation haben und es wird von Team von Mal zu Mal abwändet, ob die Bewertung später wiederholt sein muss oder nicht. Für die Kinder von 1 bis 8 Jahren sehen wir ein Sitz zweimal jährlich vor, während für die älteren Kinder sehen wir eine einzige Bewertung vor.

Erwartete Ergebnisse:
 Abfassung eines endlichen Berichtes, der der Familie, der Ärzten und des nichtärztlichen  Personal  nützlich sein kann, die die analysierten Kinder behandeln aber es kann auch für alle Ärzten und den nichtärztlichen Personal nützlich sein, die die Kinder mit 14.Chromosomenalteration haben. 

 Beschreibung des sprachlichen Phänotyp der Kindern der Vereinigung.

 Vorlage der Ergebnisse zu einer internationalen Zeitschrift für die Herausgabe und die Bekanntmachung des abwickelte Projekts.

Video

BITTE DEN FRAGEBOGEN ÜBER DIE SPRACHE HERUNTERLADEN UND AUSFÜLLEN

Dokumente

Developing with ring 14 syndrome: A survey in different countries (276 KB)
Linguistic and psychomotor development in children with chromosome 14 deletions (452 KB)
Rede um die sprache (65 KB)
Linguistische und psychomotorische Entwicklung bei Kindern mit Deletionen des Chromosoms 14 (38 KB)
Linguistic and Psychomotor Development in Children with Chromosome 14 Deletions (111 KB)
Interview mit Dr. D'Odorico (14.9 KB)
Linguistic skills in Italian children with chromosome 14 aberrations (56 KB)
Bericht Über das Forschungsprojekt (51 KB)

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