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RING 14 NON-PROFIT-VEREIN
HILFE UND FORSCHUNG FUER KINDER MIT SELTEN GENETISCHEN KRANKHEITEN

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Genexpressionsanalyse in Ring Chromosom 14-Syndrom

GENEXPRESSIONSANALYSE IN RING CHROMOSOM 14-SYNDROM

FORSCHUNGSLEITER: Nancy Spinner, The Children’s Hospital of Philadelphia at The Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania USA
Partner: Giovanni Neri, Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica Sacro Cuore, Roma, Italy

DAUER: OKTOBER 2012 BIS OKTOBER 2014
FINANZIERUNG: RING14 ITALY & RING14 USA
[INTERNATIONALE ORGANISATION RING 14 ITALIEN UND USA]
Ringchromosomen stehen mit vielfältigen klinischen Phänotypen in Zusammenhang, die Entwicklungsretardierung, geistige Behinderung und schwerwiegende, schwer zu behandelnde epileptische Anfälle (auch die, die keine Beziehung mit Ring- Deletionen und Duplikationen haben) einbeziehen. Das Zusammenfließen verschiedener mit den Ringchromosomen verknüpften Phänotypen hat Anlass der Vermutung gegeben, dass die Ringstruktur selbst die klinischen Symptome veranlassen könnte.
Das Labor der Frau Doktor Nancy Spinner am Philadelphia Children’s Hospital versucht gerade die Hypothese zu prüfen, dass die Ringstruktur die Genexpression verändert. Sie werden die von Mosaik betroffenen Zelllinien von Patienten benützen, welche einige mit Ring befallenen Zellen und andere Zellen mit normalen Chromosomen haben. Mit dem Vergleich des Expressionsprofils normaler Zelllinien und Zelllinien die einen Ring enthalten, hofft man zur Identifizierung der Expressionsprofile zu gelangen, die die Ursache der epileptischen Anfälle sind. Es werden auch die Expressionsprofile Zelllinien jener Patienten mit Ring verglichen worden, die Deletionen oder Duplikationen haben, mit den Profilen der Patienten deren Deletionen und Duplikationen keine Beziehung mit dem Ring aufweisen.
Das Labor konzentriert sich auf das Ring 14 Chromosom (r14) und das Ring 20 Chromosom (r20) aber beabsichtigt seine Untersuchungen auf andere Rings zu erweitern. Sie hoffen dass die  Entdeckung des Mechanismus, der die Anfälle, die mit dem Ringchromosom zu tun haben, in Bewegung setzt, zu mehr rationellen Behandlungen führen kann.

Frau Doktor Andrea Penton (Forscherin) arbeitet mit Doktor Spinner seit 2010 mit und ist eine Expertin in vielen Technologien die in diesem Projekt benützt sein werden. Sie hat den Zellzyklus in der Entwicklung des Auges der Drosophila untersucht und besitzt ein prächtiges Background in der Zellbiologie und Zytogenomik. Sie wird alle RNA-sequencing Tests leiten und zu Ende bringen.

Frau Deborah McEldrew (Assistent-Forscherin) arbeitet mit Doktor Spinner seit 2010 (vorher ab 1986 bis 1991) mit und ist eine vortreffliche Expertin in der Zellkultur. Sie hat alle Untersuchungen über die Ausscheidung der Zellen und die Zellkultur für die Vorarbeite dieses Projekts durchgeführt.  Sie wird auch die Aufgabe der Zellkultur auf sich nehmen und Doktor Penton bei den Expressionstests helfen.

VIDEO INTERVIEW

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