Forscher

Spinner Nancy

RING14 Italy NPO mit dem Partnerverein RING14 USA neulich die Forschung „Genexpressionsanalyse in Ring Chromosom 14-Syndrom“ finanziert, das 2 Jahre (2012 – 2014) dauern wird. Der Forschungsleiter des Projekts ist Prof. Spinner.

Herault Yann

RING14 Italy NPO mit dem Partnerverein RING14 USA neulich die Forschung „Entwicklung eines Mausmodells mit dem Ringchromosom-14-Syndrom zum tieferen Verständnis der Pathophysiologie“ finanziert, das 2 Jahre (2012 – 2014) dauern wird. Der Forschungsleiter des Projekts ist Prof. Yann Herault, Leiter des Instituts Clinique de la Souris in Straßburg, das auf Translationale- und funktionelle Genomforschung spezialisiert ist. Diese Forschung ist das erste internationale Zuwendung, das von RING14 NPO finanziert wird.

Interview mit Prof. Yann Herault, Leiter des Forschungsprojekts

Video

D'odorico Laura (prof.ssa)

– Ordentlicher Professor an der Università degli Studi von Milano Bicocca, psychologische Fakultät
Sie hat mit unserem Verein in 2010 zu kollaborieren angefangen und ist heutzutage für einem Projekt für die Studien über den Sprachgebrauch zuständig.

Cherry Anne

Anne Cherry ist Studentin an der Harvard Universität und arbeitet an ihrer Ph.D. in biologischer Chemie und molekularer Pharmakologie. Ihr Studium führte sie zur Arbeit mit Stammzellen. Auf Grund ihrer Kenntnisse in IPS-Zellen und ihrem Interesse in Ringchromosomen (welche äußerst selten sind) unternimmt Anne diese Studie “Ring 14”.

Zampini Laura

Forscherin in Psychologie und Kognitionswißenschaften 

Diese Ärztin führt zur Zeit für die Jahre 2010-2011 eine Studie, gemeinsam mit der Università degli Studi von Milano-Bicocca – Abteilung Psychologie – durch, unter
Aufsicht der Professorin D'Odorico, über eine Stichprobe von italienischern Kindern

“Zur Zeit bin ich eine Forscherin an der Abteilung Psychologie der Università degli Studi Milano-Bicocca. Mein wesentliches Interesse in dieser Forschung ist die Erreichung der Sprache bei Kindern mit atypischer Entwicklung und bei Kindern mit genetischen Syndromen, mit Rücksicht auf die Beziehungen zwischen die kognitive und die sprachliche Entwicklung. Seit Juni 2010 arbeite ich mit dem Verein Ring14 an der Forschung über die “Entwicklung der Sprache bei Kindern mit gestörten Veränderungen des Chromosoms 14 zusammen”.

Zanchi Paola

Forscherin in Psychologie und Kognitionswißenschaften Psychologin

Diese Ärztin führt zur Zeit für die Jahre 2010-2011 eine Studie, gemeinsam mit der Università degli Studi von Milano-Bicocca – Abteilung Psychologie – durch, unter
Aufsicht der Professorin D'Odorico, über eine Stichprobe von italienischern Kindern

“Meine wesentliche Interessen beziehen sich auf die Entwicklungsstörungen der kognitiven Funktionen im klinischen Bereich und die Entwicklung der Sprache im Forschungsbereich. Seit Juni 2010 arbeite ich mit dem Verein Ring14 an der Forschung über die “Entwicklung der Sprache bei Kindern mit gestörten Veränderungen des Chromosoms 14 zusammen”.

Scarano Angela

Arzt – Kinder-Neuropsychiater

Frau Doktor Scarano hat sich mit der Gestaltung unserer klinischer Datenbank beschäftigt, dank einem von Ring14 während der Jahre 2005-2006-2007 finaziertem Stipendium durch das Krankenhaus Santa Maria von Reggio Emilia. Seit 2009 arbeitet Angela stabil mit Ring14 an der Aktualisierung und der Entwicklung der klinischen Datenbank und als ärztlicher Ansprechpartner für unsere Familien.

Giovannini Simona

Arzt – Kinder-Neuropsychiater

Durch die Finanzierung eines Doktorats unsererseits für die Jahre 2006-2007-2008 an der Università Cattolica del Sacro Cuore von Rom, hat diese Ärztin die Korrelationen zwischen den  ELEKTRO-KLINISCHEN FENOTYPUS IN DER RING14 SYNDROME UND KORRELATIONEN MIT DEM GENOTYPUS studiert. Seit 2009 hat sie sich ihre Kollaboration mit unserem Verein fortgesetzt, wobei sie, unter anderem, mit der Veröffentlichung von wissenschaftlichen Artikeln, der Sammlung von klinischen Angaben für unsere Datenbank, der Untersuchungen an unsere Kinder während Kongreße und Sommerferien beschäftigt hat.

Ricciardi Stefania

Frau Doktor Ricciardi hat ihre Kollaboration mit unserem Verein in 2010 durch die
Einführung eines Stipendiums an der Università Cattolica del Sacro Cuore von Rom – Abteilung Ärztlicher Genetik- angefangen. Das Ziel ihrer Untersuchung ist die Analyse der RNA unserer Patienten und besonders die Bestimmung des Gens oder der Gene, die der Anlaß der bei unserern Kindern so häufigern epileptischern Anfällen sind.

Genetische forschung

Ponzi Emanuela

Arzt  

Frau Doktor Ponzi hat in 2011 ihre Kollaboration mit unserem Verein dank der Finanzierung unsererseits einem Stipendium an der Università Cattolica del Sacro Cuore von Rom – Abteilung Ärztliche Genetik – angefangen. Sie arbeitet jetzt an dem Protokoll der klinischer Forschung und der Gestaltung unserer klinischer Datenbank für die Entwicklung eines derzeitigen  Erweiterungsprojektes unseres Vereins in der Diagnostik, das man sowohl auf die mit ringförmigem Choromosom 14 Patiente angewendet wird,   als auch auf die Patiente die mit all die  Deletionen bzw die Aberrationen befallen wurden, die mit dem Chromosom 14 Bezug haben. Solche Arbeit wird durch die Sammlung von klinischen, genetischen, neurometabolischen und neuropsychologischen Angaben durchgeführt,  die durch die Sammlung der ärtzlichen Dokumente und während des Aufenthaltes in Dynamo Camp durch Untersuchungen direkt erhalten wurden.

“Dieses Zitat drückt deutlich aus, was ich bin und die Begründung meiner Entscheidung für einen Weg. Was wir tun ist nur ein Wassertropfen im Ozean, doch täten wir das nicht, hätte das Ozean einen Wassertropf weniger. Mutter Therese von Calcutta.”

Orteschi Daniela

Laboratorium von Zytogenetik und molekulare Zytogenetik an der Università Cattolica del Sacro Cuore von Rom. Dank unserer Finanzierung eines Stipendiums für das Jahr 2008, könnte sie sich mit der zytogenetischer Analyse durch die Array-CGH Technik beschäftigen.

“Die Genetik hat mich sofort, seit der erster Lektion bis zum dritten Jahr der Universität entzückt. Von da an wurde der Weg mir immer deutlicher, dem ich in meinem Leben zu folgen hatte und meine Berufsausbildung habe ich in jene Richtung
geplant. Jeden Tag fühle ich mich für die Genetik begeistert, als wäre ich überzeugt eine Rolle zu spielen, die das Teil eines geheimliches Planes sein könnte. Ich hoffe, meine Arbeit mitwirken kann, allen Kindern und deren mutigen Familien zu helfen.”

Seminara Laura

Sie hat ein Doktorat an dem Laboratorium von Zytogenetik und Molekulare Zytogenetik der Università Cattolica del Sacro Cuore von Rom, dank unserer Finanzierung während der Jahre 2005-2006-2007 durchgeführt. Sie hat sich mit der zytogenetischer Analyse der Blutproben, die dank vielen Familien versammelt werden konnten. Sie hat ihre Doktorarbeit “DIE SYNDROME RING14 : KLINISCH-GENETISCHE ANGABEN “  vollständig debattiert.

“Ich möchte den Familien, den Mitgliedern und den Kollegen für die Freundschaft und die Hilfbereitschaft herzlich danken, die mir gezeigt haben. Mit euch und für euch zu arbeiten ist sehr wichtig gewesen, nicht nur beruflich- sondern auch persönlicherweise. Ich hoffe, meine Arbeit mitgewirkt hat, einen Schritt vorwärts zu machen in der Untersuchung und dem Verständnis dieser Syndrom und daß ich ein Lächeln mehr den Familien dieser speziellen Kinder geschenkt habe. Danke sehr.”