Investigadores

Giovannini Simona

Médico Neuropsiquiatra infantil

Por intermedio de nuestra financiación de un doctorado de investigación en los años 2006-2007-2008 en la Università Cattolica del Sacro Cuore de Roma, la Doctora Giovannini estudió las correlaciones entre el FENOTIPO ELECTRO-CLINICO EN LA SINDROME RING 14 Y LAS CORRELACIONES CON EL GENOTIPO. Desde 2009 siguió trabajando como perito para nuestra asociación ocupandose, entro otro, de la redacción de artículos científicos, de recoger datos clínicos para nuestro database, de las visitas a nuestros niños durante los congresos y las vacaciones.

Scarano Angela

Médico Neuropsiquiatra infantil

La Doctora Scarano se ocupó de la organización de nuestro database clínico en el marco de una beca financiada por Ring14 en los años 2005-2006-2007 en el hospital Santa Maria de Reggio Emilia. Desde 2009 Angela trabaja de manera continua con Ring14 en poner al día y en desarrollar el database clínico y como punto de referencia médico para nuestras familias.

Ponzi Emanuela

Médico

La Doctora Ponzi empezó en 2011 su colaboración con nuestra asociación gracias a nuestra financiación de una beca en la Università Cattolica del Sacro Cuore de Roma – Departamento de Genética Médica. Se ocupa del Protocolo de investigación clínica y de la construcción de nuestro database clínico para el desarrollo del proyecto de profundización diagnóstico que nuestra asociación está actuando, que se aplica ya sea a los pacientes con cromosoma 14 con sortija, ya sea a los pacientes con todas las deleciones y/o aberraciones resultantes del cromosoma 14, recogiendo datos clínicos genéticos, neurometabólicos y neuropsicológicos obtenidos através de la documentación médica y durante las visitas que se hicieron en el Dynamo Camp.

“Estas palabras de Madre Teresa de Calcuta resumen bien el sentido de lo que yo soy y la razón por la que me acerqué a esta carrera de estudios : “Lo que nosotros hacemos no es más que una gota en el océano, pero si no lo hiciéramos, el océano tendría una gota menos”

Ricciardi Stefania

La Doctora Ricciardi empezó su colaboración con nuestra asociación en 2010 recibiendo una beca en la Università Cattolica del Sacro Cuore de Roma – Departamento de Genética Médica. El objetivo de su estudio es el análisis del RNA de nuestros pacientes y en particular la localización del gen o los genes implicados en los ataques epilépticos muy frecuentes en nuestros niños.

Zampini Laura

Investigadora en Psicología y Ciencias Cognoscitivas 

Esta Doctora se ocupa de un estudio para el bienio 2010-2011, en colaboración con la Università degli Studi de Milano-Bicocca – Departamento de Psicología – bajo la supervisión dela Profesora D'Odorico, de una muestra de niños italianos.

“Actualmente trabajo como investigadora en el Departamento de Psicología de la Università degli Studi de Milano-Bicocca- Mi interés básico como investigadora es la adquisición del lenguaje en los niños con desarrollo típico y en los con síndromes genéticas, con referencia, en particular, a las relaciones entre el desarrollo cognoscitivo y el lingüístico. Desde junio 2010 colaboro con la asociación Ring14 en el marco del proyecto de investigación “Desarrollo del lenguaje en niños con alteraciones del cromosoma 14”.

Zanchi Paola

Psicóloga

Esta Doctora se ocupa de un estudio para el bienio 2010-2011, en colaboración con la Università degli Studi de Milano-Bicocca – Departamento de Psicología – bajo la supervisión dela Profesora D'Odorico, de una muestra de niños italianos.

“Mis intereses son los defectos de evolución de las funciones cognoscitivas a nivel clínico y el desarrollo del lenguaje a nivel de investigación. Desde junio 2010 colaboro con la asociación Ring14 en el marco del proyecto “Desarrollo del lenguaje en niños con alteraciones del cromosoma 14”.

Orteschi Daniela

Laboratorio de Citogenética y Citogenética Molecular de la Università Cattolica del Sacro Cuore de Roma. Con la financiación de nuestra parte de una beca en el año 2008, se ocupó del análisis citogenética através de la técnica Array-CGH.

“La Genética me encantó en seguida., desde mi primera clase hasta el tercer año en la universidad. Desde aquel momento siempre he tenido muy claro delante de mí el recorrido de mi vida y he hecho mi carrera en este sentido. Estoy apasionada por la Genética y cada día estoy convencida de que voy desempeñando un rol que de alguna manera hace parte de un diseño más grande, misterioso. Yo confío que mi trabajo pueda ser una ayuda para todos los niños y  sus familias”.

Seminara Laura

Obtuvo un doctorado y trabajó en el Laboratorio de Citogenética y Citogenética Molecular de la Università Cattolica del Sacro Cuore de Roma por intermedio de nuestra financiación en los años 2005-2006-2007. Se ocupó del análisis citogenética de las muestras de sangre recogidas gracias a la colaboración de muchas familias. Discutió con buen éxito su tesis “LA SINDROME RING 14: DATOS CLINICO-GENETICOS”

“Quisiera agradecer de todo corazón a las familias, los asociados y los colegas por el cariño y la amistad que me mostraron. Hay que decir que trabajar con vosotros y para vosotros ha sido para mí una experiencia muy importante, no solo profesional sino personalmente. Tengo la esperanza de que con mi trabajo he contribuído a dar un paso adelante en el estudio y la comprensión de esta síndrome y que con ello he conseguido a darles una sonrisa más a las familias de estos niños especiales. Gracias a todos.”