PUBLICATIONES CIENTIFICAS
Un aspecto muy importante para nosotros, que combina investigación y divulgación, se refiere a las investigaciones científicas las intervenciones a mítines. La publicación en ámbito internacional y en revistas especializadas de nuestros estudios e investigaciones es preciosa para difundir en la comunidad científica los resultados alcanzados y llamar la atención sobre nuestra enfermedad. En todas las publicaciones que apoyamos, pedimos que aparezcan nuestro logo y nuestras referencias puesto que pueden representar un canal importante para que familias todavia "solas" nos conozcan.Publicaciones e intervenciones apoyadas por RING14
Documentos
› Trastornos epilépticos 2010 (598 KB)
Se trata de la descripción de un “estado del mal epiléptico” en un niño con RING14. Este studio ha sido financiado por RING14 y conducido por nuestros investigadores en los años 2007-2009.
› American Journal 2009 (4.5 MB)
Estudio financiado por RING14 y conducido por nuestros investigadores en los años 2005-2008.
› Epilepsis es la manifestación más importante en el Ring14 (317 KB)
Póster presentado por el prof. Neri en el 30th Taller Anual David W. Smith sobre las Malformaciones y Morfogénesis.
5-9 Agosto 2009, Filadelfia
› 'Las historias de nuestros niños'. Historias que aunan (1.0 MB)
Póster presentato en la Convención de Medicina Narrativa y Enfermedades Raras, llevado a cabo en Roma en el Instituto Superior de Sanidad el 26 de Junio 2009.
› Sinopsis presentada en el Congreso de Medicina Narrativa y Enfermedades Raras (109 KB)
Instituto Superior de Sanidad-Roma, 26 junio 2009
› Asociación internacional Ring14 (86 KB)
Póster presentado en el 1° Congreso de las Asociaciones Amigas del Telethon, Riva del Garda, 10 marzo 2009
› Epilepsia en el síndrome del Ring14 (20 MB)
Presentación de la doctora Giovannini (23 Mayo 08, Universidad Cattolica del Sacro Cuore)
› Perfil neurolinguístico en los síndromes del cromosoma 14 (3.9 MB)
Comunicación en las 'Jornadas de Neuropsicología de la Edad Evolutiva' 21-24 Enero 2009, Brixen.
› Perfil neurolinguístico en los síndromes del cromosoma 14 (105 KB)
Póster presentado en las 'Jornadas de Neuropsicología de la Edad Evolutiva' 21-24 Enero 2009, Bressanone.
› El comportamiento problema es un mensaje (62 KB)
Póster presentado en el VI Congreso Nacional S.I.R.M. (Modena, diciembre 2008)
› El Sindrome Ring14: definicion clinica y molecular de una condicion rara (6.2 MB)
Póster presentado por el prof. Neri en un meeting Internacional en Canadá (agosto 2008).
› El Sindrome Ring14: datos clinicos geneticos (2.1 MB)
Tesis doctoral en Genética Molecular. Doctora Laura Seminara Año Académico 2007-2008, Universidad Cattolica del Sacro Cuore.
› La cromosomopatía 'ring14': estudio clínico-genético con presentación de datos preliminares.... (158 KB)
La cromosomopatía “ring 14”: estudio clínico-genético con presentación de datos preliminares y base de datos dedicada. Presentación Power Point en el Congreso SINP (Sociedad Italiana de Neurología Pediátrica), Bolzano, 8-10 noviembre 2007.
› La cromosomopatía "Ring(14)" (29 KB)
La cromosomopatía "ring(14)": estudio clínico-genético con presentación de datos preliminares y base de datos dedicada
Sinopsis presentada en el XXXIII Congreso Nacional de la Sociedad Italiana di Neurología Pediátrica (Ottobre 2007, Bolzano)
› Defecto genetico de base (122 KB)
defecto genetico de base en el sindrome ring14 e en los sindromes de delecion 14q parcial - sinopsis (ix congreso nacional sigu, lido di venezia, novembre 2006)
› Sindrome Ring del cromosoma 14: aspectos clinicos y geneticos (8.3 KB)
Sinopsis presentada en el Congreso de la S.I.G.U., 2005.
› Sindrome Ring del cromosoma 14: aspectos clinicos y geneticos (372 KB)
Póster presentado en el Congreso de la S.I.G.U., 2005
› Sindrome Ring del cromosoma 14: aspectos clinicos y geneticos (313 KB)
Sinopsis presentada en el 7° Congreso Nacional S.I.G.U. (Sociedad Italiana Genética Humana), Pisa-Octubre 2004.
› Sindrome Ring del cromosoma 14: aspectos clinicos y geneticos (731 KB)
Póster presentado en el 7° congreso nacional de la S.I.G.U. (sociedad italiana de genética humana), Pisa-octubre 2004.
› Atencion al niño afectado del sindrome ring 14 (109 KB)
Tesis Final 'Licenciatura en Enfermería con Sede en Reggio Emilia'.
› Síndrome "ring del cromosoma 14" (73 KB)
Tesis para el diploma de la escuela superior
› Sindrome Ring14: aspectos clinicos y rehabilitacion (225 KB)
Tesis Final 'Licenciatura en Ciencias Psicologicas y Cognitivas y Psicobiológicas’
