DESCRIPCIÓN MÉDICA

¿Que es el sindrome Ring 14?
RING 14 indica una aberración a nivel del cromosoma 14 que produce una reorganización en anillo del brazo o de parte del brazo largo del cromosoma, que determina una asociación de defectos fenotípicos múltiples actualmente suficientes para delinear el concepto del síndrome RING 14.

La anomalia cromosómica puede afectar a todas las células o aparecer en mosaico, puede ser aislada o estar asociada a otros defectos del cromosoma 14 (monosomía, deleciones, traslocaciones recíprocas).

Se trata de un síndrome raro, del cual se han publicado pocos casos en la literatura, aunque es posible que se trate de un síndrome infradiagnosticado.

El objetivo es sensibilizar a las familias y personal médico que atiende a la población infantil para que sean capaces de identificar este síndrome y realicen los estudios adecuados.

¿Cuáles son los sintomas del Ring 14?
Los síntomas más frecuentes afectan al sistema nervioso central y ala retina. El retraso mental y motor, la hipotonía y la microcefalia son variables, el desarrollo del lenguaje está comprometido.

La retina es hiperplásica, y presenta pequeñas manchas blancas y amarillas a nivel periférico, las mismas que afcetan a la mácula; es posible la formación de

cataratas. La epilepsia es constante, (también en las primeras semanas /meses de vida), se presenta en forma de crisis generalizadas o parciales complejas y tiene un posible origen fronto-temporal. Puede resultar de dificil control farmacológico y adquirir un curso refractario con temporadas caracterizadas por pocas crisis; es frecuente el estado de mal epiléptico parcial.

Los rasgos dismórficos descritos incluyen: occipucio plano, frente ancha y prominente, así como la prominencia de la sutura metópica, leve ptosis, epicantus, facies alargada, nariz ancha, extremidad de la nariz redonda y alas nasales antevertidas, filtrum largo, orejas de implantación baja con lóbulos voluminoso y antehélix prominente, micro-retrognatia, cuello corto; raramente, linfoedema del dorso de las manos y de los pies. Los órganos torácicos y abdominales son normales. Es posible encontrar discromías hiperpigmentadas de la piel. Un defecto de los anticuerpos (como las IgA de las mucosas) justifica el riesgo elevado de infecciones respiratorias y probablemente los trastornos gastrointestinales.

Cómo se diagnostica el síndrome Ring 14
El diagnóstico es en primer lugar clínico, se basa en características demostrables como la epilepsia precoz, los retrasos motor y mental y las anomalias retinianas. Es fundamental, para cada condición sindromica que no tiene elementos específicos, que se preste la atención necesaria a los signos y síntomas precoces del paciente. En particular, aunque es válido también para otras condiciones sindrómicas, tiene que extenderse el concepto que de frente a un paciente con epilepsia precoz y dismorfia más o menos evidente es indispensable realizar un estudio genético. El electroencefalograma (EEG) es de importancia fundamental para caracterizar la epilepsia, aunque no se obtenga necesariamente un diagnóstico específico. El TAC (tomografía axial computarizada) y la RM (resonancia magnética) en general muestran una estructura encefálica normal, y permiten objetivar alteraciones corticales focales atróficas a menudo en el lóbulo temporal, displasia/hipoplasia del cuerpo calloso y la dilatación de los ventriculos laterales. El examen del fondo de ojo y especialmente de la retina, sobre todo a nivel periférico, es fundamental para el diagnóstico. Los potenciales evocados y el electroretinograma (ERG) son siempre normales. El estudio ecográfico de los organos internos es útil.