RECHERCHE GÉNÉTIQUE
LE PROJET GÉNÉTIQUE
Quand on parle de syndromes à base génétique il convient de commencer par définir un profil génétique plus précis et déterminer des corrélations exactes entre ce que les génétistes et les médecins appellement FÉNOTYPE et GÉNOTYPE, c’est-à-dire qu’il faut relier la situation génétique du patient – dans ce cas la quantité et le type de matériel génétique perdu (délétions, ring) ou mal positionnés (translocations) – aux symptômes cliniques chez le même individu. En général il est correct de croire les symptômes seront d’autant plus important au fur et à mesure que l’on perd du matériel génétique mais il est aussi important d’essayer de comprendre quoi les gènes perdus ou endommagés contenaient-ils et dans quelle mesure étaient-ils essentiels pour régler certaines fonctions du corps humain. Cette idée a en soi un engagement scientifique, financier et organisatif énorme pour l’Association RING14. Depuis 2004 le projet génétique est désormais un des défis fondamentaux pour l’organisation et utilise l’impayable collaboration du Professeur Giovanni Neri, Directeur de l’Istituto di Genetica Medica de l’Università Cattaloica del Sacro Cuore de Rome et de M.me Marcella Zollino, Professeur, responsable du service de Cytogénétique et Cytogénétique Moléculaire de cette même université. D’abord on a recueilli les échantillons de sang des enfants et des parents de l’association pour faire tous les examens et les analyses nécessaires. Ensuite, aux cours des années, la recherche scientifique a continué les études analysant des données cliniques ultérieures.
BOURSES D’ÉTUDES ET LICENCES SUPPORTÉS PAR RING14 DANS LE DOMAINE GÉNÉTIQUE
-2004: Bourse d’études annuelle dédiée à l’analyse des premiers échantillons de sang envoyés par les familles
- 2005-2007: Licence de recherche triennale attribuée à M.me la doctoresse Laura Seminara (Università Cattolica de Rome), terminée avec la présentation de la thèse “La syndrome Ring14: Données clinico-génétiques”. Première étude à niveau international conduite sur 27 patients de l’association, qui a comporté l’utilisation de la technique FISH (Fluorescent Inside Hybridation) qui est en mesure d’identifier de façon exacte les points de rupture et de perte du matériel génétique dans le cromosome.
- 2008-2009: Bourse d’étude à M.me la Doctoresse Orteschi (Università Cattolica de Rome), qui a conduit une analyse ultérieure et sophistiquée sur les échantillons de l’association moyennant la technique MICRO ARRAY. Cette recherche nous a donnée une cartopgraphie plus précise et détaillée des gènes perdus dans ces syndrômes et a réussi à identifier son “expression”, c’est-à-dire qu’elle a aidé a comprendre quelle est la fonction de ces gènes à l’intérieur de l’organisme humain.
- 2010-2011 : Bourse d’études à M-me la Doctoresse Riccia (Università Cattolica de Rome), pour commencer l’étude du RNA et donc la fonction des gènes perdus aussi sur fibroblastes cutanés.
Les échantillons de sang nécessaires aux études ont été demandées par les chercheurs directement à la Biobanque TNGB GALLIERA.
Recherche génétique
› Nouvelles lignes de recherche Ring 14 (16.7 KB)
› PROJET 2007-2009 (17.2 KB)
› PROJET 2004-2006 (28 KB)
› Interview Dr. Zollino Marcella (15.2 KB)
› Nouvelles lignes de recherche Ring 14 (années 2010-2011) (16.7 KB)