ETUDE CLINIQUE

A Reggio Emilia se dérouleront les examens suivants : ENG/EMG, anamnèse, EON, élaboration du dossier médical, examens neurométaboliques, évaluation semi- quantitative de la protéine réeline sur les liquides biologiques, visite du fond de l’œil et tous les examens à définir sur la base des problèmes de l’enfant, et, si nécessaire, la rédaction du questionnaire du Data Base.

 EEG holter : on met des électrodes, reliés à une ‘petite boîte’ gardée pendant toute la durée de l’examen dans un sac,  sur la tête de l’enfant. Il s’agit d’un enregistrement électroencéphalographique poli- fonctionnel qui dure 24 heures. Il sert pour évaluer l’activité cérébrale en période de veille et de sommeil, en vue de découvrir s’il y a des crises épileptiques en ces périodes, et la relation qu’il y a entre les anomalies épileptiques et les quelques exercices et tests et les potentiels évoqués.

Tests neuropsychologiques : il s’agit de jeux qui évaluent les fonctions supérieures des enfants, leur niveau cognitif selon l’âge (niveau cognitif non verbal, langage verbal ou des signes, capacités d’attention, mémoire, apprentissages etc.) et leur relation avec l’activité cérébrale enregistrée en même temps avec l’EEG holter. L’examen est effectué en deux fois pendant une heure chaque, sur la base de la collaboration de l’enfant.

ENG/EMG (Electroneurographie/ Electromiographie) : l’ Electroneurographie examine les nerfs qui conduisent les impulses nerveux vers la périphérie. Cet examen est lié au symptôme de l’hypotonie présent en presque tous les enfants malades. On pose des petits électrodes sur les muscles conducteurs et on envoie de petites secousses, qui provoquent un peu d’ennui et de douleur. L’Electromiographie sert pour évaluer la fonctions des muscles à qui arrivent les stimulus nerveux. D’habitude, l’enfant ne doit pas être anesthésié pendant l’examen, dont la durée est variable.

Anamnèse :  il s’agit de recueillir l’histoire personnelle du malade, de ses symptômes etc.

EON : il s’agit de la visite du médecin neurologue de l’enfance

Recherches neurométaboliques : il s’agit d’examens pour qui il faut des prises de sang et d’urine pour examiner les principales voies neurométaboliques ( amino-acidegramme , profil des acides organiques, acide lactique, anion gap).

PET= tomographie à émission de positrons :  avant l’examen,  l’enfant est anesthésié et on lui injecte un liquide traçant radioactif, afin de contrôler s’il y a des aires cérébrales  qui présentent un métabolisme altéré, et pour relier ces données soit avec les difficultés cognitives et du comportement de l’enfant, soit avec les anomalies de l’EEG et l’épilepsie.

Fond de l’œil = examen de la rétine :  pendant l’examen l’enfant est d’habitude réveillé, on lui introduit quelques gouttes dans l’œil (afin de dilater la prunelle) et, de cette façon, le médecin peut évaluer les anomalies éventuelles de pigmentation de la rétine, qui sont présentes surtout chez les malades avec Ring 14.

N.B. On prévoit d’effectuer une RMN (résonance magnétique) cérébrale sur les enfants, s’il n’ont pas encore effectué cet examen. S’ils l’avaient déjà effectué, on va décider, en accord avec les parents, de l’effectuer encore au cours des autres examens. Ce qu’on vient de dire, vaut pour tous les examens importants pour nos enfants.

-          Montage EEG holter, potentiels évoqués et tests neuropsychologiques

-          ENG/EMG

-          Anamnèse, EON, Recherches neurométaboliques : (acide organique, acide lactique artériel, réeline,  aminoacides plasmatiques et urinaires, ammonimie , anion gap)

-          RM, visite au fond de l’œil, potentiels évoqués visuels et auditifs, visite gastro- entérologue, neurophysiatrique et cardiologique (ECO au cœur  et ECG), ECO abdomen.

Examens IMMUNITAIRES :

-          Standardisation lymphocytaire : CD 4, CD 8, CD3, CD 19, rapport CD 4/8, CD 20 et CD 56

-          Dosage des protéines du sérum IgA, IgG, IgM

-          Sous- classes IgG.

Notre Association dispose, pour ce projet, d’une semaine par mois. Les dates précises seront communiquées 2 mois en avance.

Nous invitons donc toutes les familles intéressées à contacter Mme Paola Martinelli, afin de signaler leur disponibilité et le mois qu’ils préfèrent. Les familles seront ensuite mises en contact avec Mme Scarano, afin de vérifier quels sont les examens/contrôles que l’enfant a déjà subis et approfondir  la situation médicale.

Actuellement, à la suite de problèmes bureaucratiques, nous pouvons accueillie seulement des familles italiennes ou appartenant à l’Union Européenne.

Pour ce qui concerne les examens à effectuer, les familles italiennes devront se présenter :      

-          à Bologne : avec 1 demande présentée par le médecin soignant pour PET cérébrale + EEG holter 24 heures et les tests neuropsychologiques + une prise de sang récente (minimum : hemochrome avec formule, fx hépatique, fx rénal, électrolytes).

-          pour Reggio : les demandes ne servent pas, puisque toutes les visites seront faites à l’hôpital.

Les familles européennes devront demander à leurs médecins soignants le modèle E112, joignant le questionnaire suivant et la liste des examens qui seront effectués. Si cette demande ne sera pas acceptée, ce sont les structures sanitaires locales qui vont signaler aux familles quels sont et où se trouvent les centres où les examens sont effectués dans leur Pays, qui, à leur fois, nous enverront les résultats.

Après le contrôle des examens, les familles parleront avec un des nos référants scientifiques, qui donnera une première évaluation des examens effectués. Ensuite on leur enverra à la maison le rapport complet des examens. Après avoir reçu le rapport, on pourra approfondir le discours à travers un colloque téléphonique avec le médecin.

Pour ce qui concerne la compilation du questionnaire relatif au DATA BASE , il a été envoyé à toutes les familles. Si vous ne l’avez pas reçu, demandez- nous-  le.

Il est évident que, en tant qu’association de parents, nos buts sont ceux de faire avancer la recherche génétique, dont les réponses peuvent arriver après longtemps, mais aussi ceux de faire progresser des études à différents niveaux (neurométabolique, neurophysiologique, neuroradiologique et neuropsychologique), afin de mieux connaître les problèmes de nos enfants, dans l’espoir d’avoir au plus vite des réponses thérapeutiques et de réhabilitation qui pourraient en favoriser la santé et le développement.

Chaque famille pourra participer à toutes ou seulement aux premières phases du travail, d’abord en nous envoyant leur histoire, en compilant le questionnaire en en nous envoyant des échantillons du sang et ensuite, si elles le veulent, en participant au projet que nous vous avons décrit.

Pour tout renseignement concernant tous les projets, adressez vous à  ASSOCIATION INTERNATIONALE RING 14   34, Via Victor Hugo              

42100 Reggio Emilia (Italie)                                                                   

@ info@ring14.it                                                              Stefania Azzali (portable) 393408681962                                                                              Tel. 39 0522 322607

Vous pourrez aussi vous adresser à l’association (Mme Martinelli)

@  martinelli.paola@ring14.it                        

 portable 3489500941