ÉTUDE DE LA LANGUE

Toutes les conditions syndromiques associées à des anomalies structurelles ou fonctionnelles du chromosome 14, présentent soit des marques et des symptômes constants soit d’autres moins fréquents.

Pour ce qui concerne la syndrome RING 14, les marques et les symptômes constants sont à charge du système nerveux central et de la rétine, mais ils varient pour ce qui concerne soit le numéro soit la leur gravité. L’entité du retard mental et celui des mouvements, tout comme celui de l’hypotonie, varie et la microcéphalie même n’est pas constante. Par contre, l’épilepsie se présente en tant que symptôme presque régulier, et quelques anomalies physiques de moindre importance sont aussi typiques et recourantes. Le langage est, généralement, compromis, mais, tout à fait, d’une façon variable.

Pour ce qui concerne les délections du chromosome 14, au moins celles qui intéressent la partie terminale du bras long, ne présentent pas, d’habitude, ni « des marques d’épilepsie », ni des « anomalies pigmentaires de la rétine ».

Le retard psycho – moteur et le langage, représentent deux variables présentes en toutes les deux conditions génétiques. Voilà pourquoi l’élaboration de protocoles diagnostiques et concernant la réhabilitation est nécessaire pour étudier d’une façon plus profonde l’évolution de ces capacités.

Objectifs de l’étude: l’analyse de la fonction communicative, en partant par le développement phonologique à travers le langage spontané, soit pour ce qui concerne la production soit la compréhension.

Méthode : la transcription et la codification du langage spontané, à travers l’observation directe à l’intérieur d’un habitat écologique et la compilation – faite par les parents- du questionnaire « Le premier vocabulaire de l’enfant ».

Instrument: un protocole prédéfini par nous mêmes, contenant un test d’évaluation de l’intelligence, et des exercices de répétition de dissyllabes et trisyllabes avec et sans cluster.

Echantillon : on va donner à tous les enfants italiens le protocole et on donnera à leurs parents les instruments indirects. Pour ce qui concerne les enfants anglais et français, on donnera à leurs parents les instruments indirects traduits.

But: esquisser un profil neurocognitif de ces chromosomopaties par rapport au développement de la communication et du langage. Point de départ va être l’analyse phonologique, après on étudiera les autres composants du langage.

Pour avoir plus de renseignements à ce propos, vous pouvez contacter Mme Stefania Azzali à cette adresse internet: presidenza@ring14.it

Documents

› Le developpement du langage (510 KB)
› Relation de l'activité de recherche (45 KB)