Italien Anglais Français Allemand Espagnol
Tu n'es pas authentifié ¦ Enregistre-toi ¦ Connexion
Cherche dans le site:
Facebook Twitter Youtube
RING 14 ASSOCIATION À BUT NON LUCRATIF
AIDE ET RECHERCHE POUR LES ENFANTS AVEC DES MALADIES GÉNÉTIQUES RARES

Nous Vous prions de faire une donation

LE DÉVELOPPEMENT DU LANGAGE DANS LES ENFANTS AVEC DES ABERRATIONS DU CHROMOSOME 14

Introduction
Dans les enfants atteints de syndromes du chromosome 14 la fonction du langage est souvent compromise: parfois ils peuvent avoir une compréhension suffisante ou bonne, mais ils n’arrivent pas à communiquer ou ils ont du mal à s’exprimer.  Beaucoup de ces enfants sont suivis par des logopédistes et dans certains cas il est nécessaire de développer des langages alternatifs par rapport au langage verbal, comme la communication à travers les gestes, les images ou l’ordinateur.
Le développement du langage dans les personnes atteintes de syndromes du chromosome 14 n’a jamais été décrit avec précision au niveau scientifique, donc les médecins, les logopédistes et les thérapeutes ne peuvent trouver aucune documentation médicale qui les aide à avoir un tableau  plus précis des ces problématiques et à utiliser les thérapies les plus efficaces.  
Quelquefois, le fait que les enfants atteints de syndrome Ring 14 puissent comprendre de simples conversations mais n’arrivent pas à répondre et surtout à exprimer leurs nécessités peut faire naître des « comportements problème » ou, au contraire, développer une attitude de fermeture envers le monde extérieur.
Comprendre ces aspects et pouvoir appliquer des thérapies efficaces signifiera améliorer la qualité de vie de l’enfant et de sa famille. Pour des raisons logistiques, linguistiques et culturelles   ce projet actuellement  n’existe qu’en Italie, mais si des équipes de chercheurs  étrangers devaient être intéressées à effectuer cette recherche dans d’autres Pays, l’Association pourrait partager son protocole et toutes les connaissances obtenues.  

Objectif  du Projet
L’objectif de cette étude est de fournir une première description des caractéristiques  linguistiques d’enfants  présentant des aberrations liées au chromosome 14,  étant donné que cet aspect n’a jamais été étudié de façon approfondie ni au niveau national ni international.
Il est cliniquement évident  que les manifestations phénotypiques montrent une grande variabilité et pour cela la constitution et l’analyse d’un groupe homogène d’enfants deviennent très problématiques. Pour cette raison notre travail utilise une méthode  qui analyse chaque cas individuellement et décrit les compétences dans les différentes composantes du langage en tenant compte de l’âge et du type d’aberration du chromosome 14 des enfants concernés.  On peut effectivement supposer qu’à ces différences génétiques puissent correspondre des caractéristiques linguistiques et communicatives différentes 
 
Partenaires
Le projet est effectué en collaboration avec le département de Psychologie de l’Université des Etudes de Milan-Bicocca.

Durée
Le projet a commencé en 2010 et il est toujours en cours.

Méthode
Observations: une batterie d’évaluations/observations pendant lesquelles on rassemblera des échantillons de langage spontané en situations semi structurées d’interaction avec la mère ou avec d’autres membres de la famille. En plus, on fera passer des tests standardisés afin d’évaluer les compétences linguistiques et cognitives des enfants. Toutes les rencontres seront vidéo enregistrées et transcrites selon des modalités fonctionnelles à la recherche.
Evaluation : les résultats des premières observations et évaluations seront utilisés pour perfectionner, au cours du projet, les modalités de recherche.
Analyse et élaboration : les données obtenues seront élaborées et utilisées pour créer des profils individuels du développement des enfants observés et pour identifier des aspects et des caractéristiques qui soient potentiellement significatifs pour le but fixé.

Phases opérationnelles  2010 – 2011
L’étude s’est focalisée sur les groupes suivants :
GROUPE 1 : Evaluation longitudinale d’un patient de 2 ans avec RING 14 tous les 3 mois
GROUPE  2 : Evaluation d’un patient « borderline » avec micro délétion une fois par an
GROUPE 3 : Evaluation d’un groupe de 5 patients, entre 5 et 8 ans, avec délétions au chromosome 14 tous les 6 mois
Toutes les familles italiennes devront remplir un QUESTIONNAIRE spécifique sur les capacités communicatives de leurs enfants
Résultats:

• Présentation de l’étude à des congrès nationaux
• Publication d’un premier article descriptif sur la revue italienne “Psichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza”

Phases opérationnelles  2012 – 2013
On poursuivra les évaluations aux groupes d’étude analysés précédemment et on introduira de nouvelles évaluations :
GROUPE 1 : Evaluation longitudinale d’un patient de 2 ans avec RING 14 tous les 3 mois
GROUPE 2 : Evaluation de patients « borderline » avec micro délétion – 1 évaluation par enfant . Nous élargissons le groupe des patients avec ce phénotype
GROUPE 3 : Evaluation de patients petits avec délétions.
On décide de réduire à 1 évaluation par an les observations sur les 2 enfants plus grands et d’effectuer 2 évaluations par an sur les 3 enfants plus petits. Pour ces enfants on organisera aussi une évaluation clinique -  neuropsychiatrique et une évaluation ADOS pour l’identification de traits autistiques.
GROUPE 4 : On élargit l’étude aussi à de nouveaux cas italiens , à condition que les patients aient moins de 17 ans. Ces enfants seront soumis à une seule évaluation à l’Université de Milan – Bicocca. Cette évaluation prévoit l’analyse du profil linguistique et cognitif, une visite neuropsychiatrique et un éventuel ADOS. De cette façon on aura un tableau complet de la situation et l’équipe décidera pour chaque cas si répéter l’évaluation après un certain temps ou non.  A titre indicatif, pour les enfants entre 1 et 8 ans on prévoit 2 évaluations par an et pour les plus grands une seule évaluation.
   
Résultats attendus :
 Rédaction d’une relation finale utile à la famille, au personnel médical et paramédical qui  soigne en particulier le groupe d’enfants analysés mais, en général, utile à tout le personnel médical et paramédical qui soigne des enfants atteints d’altérations du chromosome 14. 

 Description du phénotype linguistique des enfants de l’association.

 Présentation des résultats obtenus à une revue internationale pour la publication et la divulgation de l’ étude effectuée. 

Video

TÉLÉCHARGEZ ET REMPLISSEZ LE QUESTIONNAIRE SUR LE LANGAGE

Documents

Developing with ring 14 syndrome: A survey in different countries (276 KB)
Linguistic and psychomotor development in children with chromosome 14 deletions (452 KB)
Parlons de langage (65 KB)
Développement linguistique et psychomotricien dans les enfants avec délétion du chromosome 14 (7.8 KB)
Le développement linguistique et psychomoteur chez les enfants atteints de délétion du chromosome 14 (171 KB)
Linguistic and Psychomotor Development in Children with Chromosome 14 Deletions (111 KB)
Dr Laura D'odorico (31 KB)
Relation de l'activité de recherche (45 KB)
Le developpement du langage (510 KB)

Torna in alto Retour en haut de la page