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RING 14 ASSOCIATION À BUT NON LUCRATIF
AIDE ET RECHERCHE POUR LES ENFANTS AVEC DES MALADIES GÉNÉTIQUES RARES

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1ER WORKSHOP SUR LA SYNDROME RING14 2-3 OCTOBRE 2011 Pollenzo -Italie

1ER WORKSHOP SUR LA SYNDROME RING14 2-3 OCTOBRE 2011 POLLENZO -ITALIE

Le but principal de cet évènement a été de stimuler des recherches ultérieures sur les syndrômes du chromosome 14.
Au workshop a participé un groupe sélectionné de chercheurs internationaux d'un niveau très élevé, des experts dans le domaine de la cytogénétique, de la cytogénétique moléculaire, de la clinique et en particulier de l'épilepsie, avec l'opbjectif de générer de nouvelles idées et des approches fécondes.
Ces scientifiques n'étaient pas des experts de la syndrôme Ring14. Leur tâche, en effet, a été de discuter et conseiller des stratégies pour identifier les gènes du chromosome 14 qui jouent un rôle dominant dans la manifestation de la syndrôme, la fonction de ces gènes, les mécanismes des maladies susceptibles de traitement.

Les interviews aux participants peuvent être vues au link http://www.youtube.com/user/ring14onlus
Les relations scientifiques on pourra les voir sur un site protégé par un mot de passe. Ceux qui voudront voir les films des intervenants n'aura qu'à envoyer un e-mail à l'adresse suivante: presidenza@ring14.it

COMITE SCIENTIFIQUE

Giovanni Neri
, MD Università Cattolica del S. Cuore, Rome, Italy
Stylianos Antonarakis, MD University of Geneva, Geneva, Switzerland
Pietro De Camilli, MD Yale University, New Haven, CT
Emilio Perucca, MD University of Pavia, Pavia, Italy

 
INTERVENANTS

Leslie Biesecker
(NIH)
Nancy Spinner (Philadelphia)
Maria Paola Canevini (Milan)
Orsetta Zuffardi (Pavia)
Murat Gunel (New Haven)
Marcella Zollino (Rome)
Yann Herault (Strasbourg)
Renzo Guerrini (Florence)
Giuseppe Gobbi (Bologna)
Steve White (Salt Lake City)
James Lupski (Houston)
Anne Cherry (Boston)

Galerie de photos

Vidéo de le workshop:

Discussion générale
Opening remarks
Discours du président Stefania Azzali

Documents

Brochure (263 KB)
Interview Prof. Neri (10.5 KB)
Lettre pour les familles (131 KB)
Programme (159 KB)

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