NOTRE ASSOCIATION

POURQUOI NOTRE ASSOCIATION DE VOLONTARIAT EST NEE?
Notre association crée en 2002 s'occupait d'abord du syndrome RING 14 et c'est ce qui donnè le nom à l'association. Par la suite, nous nous sommes occupès de tous les syndromes causés par les anomalies du chromosome 14 (délétion, translocation, duplications...). Actuellement, il n’existent pas d’association qui s’occupent de cette pathologie et pour les parents de ces enfants, l’ echange d’experiences et d’informations, est absoluement impossible.

Etre parents d’un enfant avec une maladie rare est très difficile : en plus de nous occuper de tous les problèmes liés à la symptomatologie de la maladie, et nous battre quotidiennement avec situations souvent d’emergence, nous n’avons personne qui peut nous dire exactement quoi se passera-t-il, quels sont les traitements les meilleurs, comment notre enfant pourra-t-il se developper et quelle qualité de vie pourra-t-il avoir. Les personnes qui ont ce syndrome chromosomique, leur familles, les medécins qui suivent ces patients, actuellement n’ont pas d’instruments qui peut leur fournir des informations complètes et épuisantes sur toutes les symptomes possibles que celle pathologie porte avec elle, ni sur les traitements les plus indiqués pour les guérir.

OBJECITVES ET BUTS DE NOTRE ASSOCIATION:

• RECHERCHER et mettre en contact toutes les familles avec enfants affectés par la maladie ring 14 pour qu’elles trouvent dans l’Association un efficace point de repère.
• CREER la première banque données medicale-scientifique sur cette maladie.
• FORMULER un parcours-protocol d’enquête medicale pour le syndrome ring 14 et approfondir au niveau génetique et moleculaire les correltions entre clinique et génetique.
• LANCER en champ social, politique et scientifique toutes les initiatives de publicisation et sensibilisation liées à la maladie ring 14.
• RECUEILIR des fonds pour promoter la recherche scientifique, même à travers l’institution des bourses d’études puor un correct soin des symptomes liés au ring 14 et puor le developpement des potentiels physiques, mentals et expressifs des personnes atteintes de cette pathologie.
• ISTITUER un réseau de consultants formé par medécins, rechercheurs, opérateurs sanitaires interessés aux problèmes liés à la pathologie ring 14.