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Analyse de l'expression du gène dans le syndrome de Ring14

ANALYSE DE L'EXPRESSION DU GÈNE DANS LE SYNDROME DE RING14

DIRECTEUR RECHERCHE: Nancy Spinner, The Children’s Hospital of Philadelphia at The Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania USA
Partner: Giovanni Neri, Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica Sacro Cuore, Roma, Italy

DUREE: 2 ans à partir d'Octobre 2012 au 2014 Octobre 2014
FINANCÉ PAR: RING14 ITALIE & RING14 USA
COMMANDE PAR PEER REVIEW PROCESSUS COMPOSE PAR UN COMITÉ INTERNATIONAL
Les chromosomes en anneau sont associés à une variété de phénotypes qui comprennent le retard du développement, handicap mental et crises épileptiques, difficiles à contrôler même en absence de délétions ou duplications associées au ring. L’imbrication entre des phénotypes associés à plusieurs chromosomes en anneau fait supposer que cette même structure en anneau puisse être la cause des symptômes cliniques.
Le laboratoire de la doctoresse Nancy Spinner au Children’s Hospital de Philadelphia étudie les chromosomes en anneau depuis 2006 et travaille en ce moment pour vérifier l’hypothèse selon laquelle ce serait bien la structure en anneau qui altère l’expression du gène. On utilisera les lignes cellulaires des patients qui ont l’anneau en mosaïque, dont certains ont des cellules en anneau et d’autres cellules avec deux chromosomes normaux. En comparant les profils d’expression des lignes cellulaires normales et des lignes cellulaires en anneau, ils espèrent arriver à identifier les profils d’expression qui sont la cause des crises épileptiques. On comparera aussi bien les profils d’expression des lignes cellulaires des patients avec le ring, qui ont des délétions ou des duplications avec ceux des patients avec des délétions et duplications non associées au ring.
L’activité du Spinner Laboratory est centrée en ce moment sur le chromosome en anneau ring 14 (r14) et sur le chromosome ring 20 (r20) mais son projet est d’étendre ses études à d’autres rings, dans l’espoir que la découverte du mécanisme à la base des crises associées au chromosome en anneau puisse conduire à des traitements plus rationnels.

La doctoresse Andrea Penton (chercheur) collabore avec la doctoresse Spinner depuis 2010 avec une grande expérience dans beaucoup de technologies qui seront utilisées dans ce projet. Elle a étudié le cycle cellulaire dans le développement de l’œil de la Drosophile et est munie d’un excellent background en biologie cellulaire et cytogénomique. Elle réalisera et supervisera tous les tests du RNA-sequencing.

M.me Deborah McEldrew (Assistant-Chercheur), collabore avec la doctoresse Spinner depuis 2010 (et dans le passé entre 1986 et 1991). Elle a une expérience particulière dans le domaine de la culture cellulaire. Elle a aussi fait toutes les études sur la séparation et la culture cellulaire pour les résultats préliminaires de ce projet. Elle s’occupera du travail de culture cellulaire et aidera la doctoresse Penton dans les tests d’expression.

VIDÉO INTERVIEW

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