Chercheurs

Spinner Nancy

Ring14 Italie Onlus, en collaboration avec son partenaire Ring14 USA vient de financer un projet de recherche qui s’appelle « Analyse de l'expression du gène dans le syndrome de Ring14 », qui durera 2 ans (2012-2014) et sera conduite par le Prof. Spinner.

Herault Yann

Ring14 Italie Onlus, en collaboration avec son partenaire Ring14 USA vient de financer un projet de recherche qui s’appelle « Création d’un modèle de souris affecté par Ring14, pour mieux comprendre la physiopathologie du syndrome humain », qui durera 2 ans (2012-2014) et sera conduite par le Professeur Yann Hérault, Directeur de l’Institut Clinique de la Souris (ICS) de Strasbourg, spécialisé en recherche translationale et génomique foncionnelle.

Interview au Professeur Yann Hérault, Responsable de la Recherche

Video

D'odorico Laura (prof.ssa)

- Professeur Titulaire de Psychologie du Développement, Faculté de Psychologie à l’Université de Milano-Bicocca.

Elle a commencé sa collaboration avec notre association en 2010 et est maintenant la responsable scientifique du projet d’études sur le langage.

Cherry Anne

Anne Cherry est une étudiante licenciée à l’Université de Harvard, qui travaille sur sa thèse de Chimie Biologique et Pharmacologie Moléculaire. Ses études ont abouti à un travail de recherche sur les cellules souches. Anne va commencer cette étude sur le Ring 14 à cause de sa connaissance des cellules IPS et de son intérêt par les chromosomes Ring (qui sont considérés une rareté).

Zampini Laura

Docteur de Recherche en Psychologie et Etudes de la connaissance

Cette doctoresse est en train de réaliser une étude pour les années 2010-2011, en collaboration avec l'Università degli Stdi di Milano-Bicocca, Départment de Psychologie, sous la supervision de M.me le Professeur D'Odorico, sur un échantillon d'enfants italiens.

“Actuellement je fais de la recherche auprès du Département de Psychologie de l'Università degli Studi de Milano-Bicocca. Mon intérêt de recherche principal est l'acquisition du langage chez les enfants avec un développement typique et chez les enfants avec des syndromes génétiques, compte tenu en particulier des relations qui existent entre le développement de leurs connaissances et le développement linguistique. Depuis juin 2010 je collabore avec l'association Ring14 dans le cadre du projet de recherche sur le “Développement du langage chez les enfants avec des altérations du chromosome 14”.

Zanchi Paola

Psychologue

Cette doctoresse est en train de réaliser une étude pour les années 2010-2011, en collaborations avec l'Università degli Stdi di Milano-Bicocca, Départment de Psychologie, sous la supervision de M.me le Professeur D'Odorico, sur un échantillon d'enfants italiens.

“Mes intérêts principaux concernent les dérangements de l'évolution des fonctions des connaissances dans le domaine clinique et le développement du langage dans la
recherche. Depuis juin 2010 je collabore avec l'association Ring14 dans le cadre du projet de recherche sur le “Développement du langage chez les enfants avec des altérations du chromosome 14”.

Scarano Angela

Médecin – Neuropsychiatre infantile

M.me la doctoresse Scarano a suivi la mise en train de notre database clinique dans le cadre d'une bourse d'études supportée par Ring14 pendant les années 2005-2006-2007 à l'hôpital Santa Maria de Reggio Emilia. Depuis 2009 Angela collabore de façon continuelle avec Ring14 au procès de mise-à-jour et développement du database clinique et en tant que point de référence médical pour nos familles.

Giovannini Simona

Médecin – Neuropsychiatre infantile

Grâce  au support qu'on a donné à un doctorat pour les années 2006-2007-2008 à l'Università Cattolica del Sacro Cuore de Rome, cette doctoresse a étudié les corrélations entre le FENOTYPE ELECTRO-CLINIQUE DANS LA SYNDROME RING 14 ET CORRELATIONS AVEC LE GENOTYPE. Depuis 2009 elle a continué la collaboration avec notre association en s'occupant, entre autres choses, de la rédaction de plusieurs articles scientifiques, du répère de données cliniques pour notre database, des visites à nos enfants au cours des congrès et des vacances

Ricciardi Stefania

M.me la doctoresse Ricciardi a commencé sa collaboration avec notre association en 2011 grâce au support financier que nous avons donné à une bourse d'études à l'Università Cattolica del Sacro Cuore de Rome – Département de Génétique Médicale. L'objectif de son étude est d'analyser le RNA de nos patients et de localiser le gène ou les gènes impliqués dans les crises épileptiques très fréquentes dans nos enfants.

Recherche génétique

Ponzi Emanuela

Médecin

M.me la doctoresse Ponzi a commencé sa collaboration avec notre association en 2011 grâce au support financier que nous avons donné à une bourse d'études à l'Università Cattolica del Sacro Cuore de Rome – Département de Génétique Médicale. Elle s'occupe du Protocole de recherche clinique et de la construction de notre database clinique pour le développement du Projet d'approfondissement diagnostique que notre association est en train de développer, appliqué soit aux patients avec chromosome 14 avec bague, soit aux patients porteurs de toutes les délétions et/ou aberrations liées au chromosome 14, à travers un recueil de données cliniques génétiques, neurométaboliques et neuropsychologiques, obtenus grâce à leurs documents médicaux et aux visites réalisées pendant le séjour au Dynamo Camp.

“Cette citation résume bien le sens de ce que je suis et la motivation avec laquelle je me suis rapprochée de ce parcours d'études. Ce que nous faisons n'est qu'une goutte d'eau dans l'océan, mais si nous ne le faisions pas, l'océan aurait une goutte d'eau de moins.
Mère Thérèse.”

Orteschi Daniela

Laboratoire de Citogénétique et Citogénétique Moléculaire de l'Università Cattolica del Sacro Cuore de Rome. Grâce à notre support à une bourse d'études pour l'année 2008, elle s'est occupée de l'analyse citogénétique à travers la technique array-CGH.

“La Génétique m'a tout-de-suite ravie, dès la première leçon au troisième de l'université. Dès ce moment-là j'ai vu bien clair quel était le parcours à suivre dans ma vie et j'ai fait ma formation en ce sens-là. Je nourris ma passion pour la génétique humaine jour à jour car je suis persuadée que je joue un rôle qui de quelque façon fait partie d'un dessein mystérieux. J'espère que mon travail donnera une petite contribution et que ce sera une aide pour tous les enfants et leurs familles si courageuses.

Seminara Laura

Elle a fait du doctorat au Laboratoire de Citogénétique et Citogénétique Moléculaire de l'Università Cattolica del Sacro Cuore de Rome à travers notre support pendant les ans 2005, 2006 et 2007. Elle a suivi l'analyse citogénétique des échantillons de sang recueillis grâce à la collaboration de nombreuses familles. Elle a discuté avec succès la thèse LA SYNDROME RING 14; DONNEES CLINICO-GENETIQUES .

“J'aimerais remercier vivement les familles, les membres et mes collègues pour l'affection et la disponibilté qu'ils m'ont démontrées. Je dois dire que travailler avec vous et pour vous a été pour moi une expérience vraiement importante non seulement du côté professionnel, mais surtout sur le plan personnel. J'espère qu'avec mon travail j'ai contribué à faire un petit pas en avant dans l'étude et la compréhension de cette syndrome et d'avoir réussi à donner un sourire en plus aux familles de ces enfants spéciaux. Encore merci à tous.”