PROGETTO GENETICO
Parlando di sindromi che hanno una base genetica è opportuno partire da qui per iniziare a delineare un profilo genetico più preciso e per individuare delle esatte correlazioni tra quello che i genetisti ed i medici definiscono FENOTIPO e GENOTIPO, cioè collegare la situazione genetica del paziente - in questo caso la quantità e il tipo di materiale genetico perso (delezioni, ring) o mal posizionato (traslocazioni) - con i sintomi clinici presenti nello stesso individuo. In generale è corretto pensare che più materiale genetico viene perso, maggiori sono i sintomi, ma è anche molto importante cercare di capire cosa contenevano i geni persi o danneggiati e quanto fossero fondamentali per comandare alcune funzioni del corpo umano. Questo concetto porta con sé un impegno scientifico, finanziario ed organizzativo enorme per l’Associazione RING14. Dal 2004 il progetto genetico rappresenta una delle principali sfide per l’organizzazione e si avvale della preziosa collaborazione del Prof. Giovanni Neri, Direttore dell’Istituto di Genetica Medica dell’Università Cattolica di Roma e della Prof.ssa Marcella Zollino, Responsabile del Servizio di Citogenetica e Citogenetica Molecolare della medesima università. Inizialmente, sono stati raccolti i campioni di sangue dei bambini e dei genitori dell’Associazione, per poter effettuare tutti gli esami e le analisi necessarie. Poi, nel corso degli anni, la ricerca scientifica ha proseguito gli studi, analizzando ulteriori dati clinici.
BORSE DI STUDIO E DOTTORATI SOSTENUTI DA RING14 IN AREA GENETICA
2004: Borsa di studio annuale dedicata alla analisi dei primi campioni di sangue inviati dalle famiglie.
2005/ 2007: Dottorato di ricerca triennale assegnato alla Dott.ssa Laura Seminara (Univ. Cattolica di Roma) terminato con la presentazione della tesi “La Sindrome Ring 14: Dati Clinico-Genetici”. Primo studio a livello internazionale, condotto su 27 pazienti dell’Associazione, che ha previsto l’utilizzazione della tecnica FISH (Fluorescent Inside Ibridation) in grado di identificare in maniera precisa i punti di rottura e di perdita del materiale genetico nel cromosoma.
2008-2009: Borsa di studio alla Dott.ssa Orteschi (Univ. Cattolica di Roma) che ha compiuto un’ulteriore e sofisticata analisi sui campioni dell’Associazione mediante la tecnica MICRO ARRAY. Questa ricerca ha fornito una mappatura più precisa e dettagliata dei geni persi in queste sindromi, riuscendo ad identificarne anche l’espressione”, ovvero aiutando a capire a cosa sono deputati quei geni e qual è il loro compito all’interno dell’organismo umano.
2010-2011: Borsa di studio alla Dott.ssa Ricciardi (Univ. Cattolica di Roma) per iniziare lo studio dell’RNA e quindi la funzione dei geni persi anche su fibroblasti cutanei.
I campioni di sangue necessari agli studi sono richiesti dai ricercatori direttamente alla Bio banca TGBN GALLIERA.
LE FAMIGLIE ITALIANE CHE DESIDERANO AVERE UNA CONSULENZA GENETICA dai nostri ricercatori presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, potranno prenotarla in tempi brevi ed in convenzione con il servizio sanitario nazionale (quindi con richiesta di visita specialistica del medico di base o del pediatra) telefonando al numero 06-30156780 al quale risponderà la segretaria Sig.ra Angela Fedele, a cui dovrete semplicemente dire che siete dell’associazione e volete prenotare una visita genetica con il Prof. Neri o con la Prof Zollino. Vi chiedo solo se potete comunicare anche a me le date delle vostre visite, così farò in modo di avvisare anche la D.ssa Ponzi, che è la nostra ricercatrice per il progetto data base, e lavora sempre alla Cattolica, che potrà così essere presente e raccogliere la documentazione clinica.
Documenti
› Intervista alla D.ssa Zollino (53 KB)
› Progetto 2010-2011 (7.5 KB)
› Progetto 2007-2009 (7.9 KB)
› Progetto 2004-2006 (7.5 KB)
