STUDIO CLINICO

Le nostre attività stanno procedendo sia con il PROGETTO GENETICO, presso l’Università Cattolica di Roma (prof. Giovanni Neri, prof.ssa Zollino), sia col PROGETTO DI STUDIO CLINICO DEI BAMBINI CON CROMOSOMOPATIA 14, per la costruzione del DATABASE, ovvero la raccolta di dati clinici e strumentali (comprese naturalmente quelle derivanti man mano dal Progetto genetico) riguardanti tutti i soggetti con anomalie del cromosoma 14. Questo ultimo progetto si avvale di un PROTOCOLLO CLINICO E STRUMENTALE che si potrà svolgere presso la Struttura Complessa di Neuropsichiatria Infantile, Arcispedale S. Maria Nuova – Reggio Emilia (direttore Dr Elvio Della Giustina) e presso la Struttura Complessa di Neuropsichiatria Infantile dell’Ospedale Maggiore di Bologna (direttore Dr Giuseppe Gobbi); entrambi i direttori sono membri del Comitato Scientifico. Tali progetti sono seguiti da tre ricercatori finanziati dall’associazione RING14: la D.ssa Giovannini Simona a Bologna, la D.ssa Scarano Angela e il Dr. Daniele Frattini a Reggio Emilia. Le famiglie saranno inoltre seguite ed assistite dalla D.ssa Martinelli Paola, psicologa e dipendente dell’associazione.

Vi elenchiamo quindi i dettagli di questo protocollo:

• APPROCCIO DIAGNOSTICO E SCOPI: Le problematiche dei bambini con cromosomopatia 14 riguardano sia aspetti genetici specifici, sia lo sviluppo neurologico, neuro-psicologico e comportamentale, epilessia anche precoce e farmaco-resistente e necessità riabilitative croniche. L’obiettivo è che tale condizione - rara e oggi poco nota- sia invece, da ora in poi, meglio studiata e conosciuta.
• DURATA E FASI DI REALIZZAZIONE: Reclutamento internazionale dei soggetti affetti e raccolta/elaborazione delle notizie mediche (storia del paziente, storia della malattia, esami eseguiti, segni, sintomi); ciò avviene anche grazie ad un QUESTIONARIO PER LE FAMIGLIE E IL MEDICO CURANTE, suddiviso in due parti.
• La prima parte di Questionario composta di 31 “capitoli” viene inviata alle famiglie e contiene sia domande aperte, sia a scelta multipla o domande si-no che riguardanotutti gli aspetti medici e di sviluppo del bambino. Quando avremo ricevuto la prima parte, se i genitori avranno risposto SI ad una o più delle domande tra la 16 e la 29 compresa, riceveranno la seconda parte del Questionario , con i “sottocapitoli” relativi. Dovranno essere compilati con le stesse modalità del precedente. Inoltre alle famiglie dei bambini che manifestano epilessia verrà inviato un QUESTIONARIO SULL’EPILESSIA che dovrà essere compilato dal medico di riferimento e in cui i quesiti sono stati suddivisi per fasce di età (0-12 mesi; 13 mesi fino ai 3 anni; dai 3 anni e 1 mese ai 6 anni; da 6 anni e 1 mese ai 10 anni; dai 10 anni e 1 mese ai 15 anni; dai 15 anni in poi).
• Per le famiglie disponibili, lo svolgimento degli esami si svilupperà come nello schema riportato.

STRUMENTI E MODELLO ORGANIZZATIVO:

• Durata protocollo: circa 3 giorni-2notti a Reggio Emilia + 2 giorni a Bologna che potranno essere svolti insieme oppure in due volte.
• Schema di organizzazione: a Bologna verranno svolti i seguenti esami: PET (tomografia a emissione di positroni). montaggio EEG holter , potenziali evocati e Test Neuropsicologici, visita genetica. A Reggio Emilia verranno svolti i seguenti esami: ENG/EMG, Anamnesi, EON, elaborazione cartella clinica, indagini neurometaboliche,valutazione semiquantitativa della proteina reelina su liquidi biologici, visita del fondo oculare ed eventuali altri accertamenti da stabilire in base a problemi specifici del bambino, compilazione (per chi non l’avesse già fatto) del questionario del Data Base.
• Spiegazione esami proposti: EEG holter: il montaggio avviene con degli elettrodi sul capo del bimbo, collegato ad una “scatoletta” che sarà tenuta per tutta la durata in una borsetta. È una registrazione elettroencefalografica polifunzionale che si svolge per 24 ore. Serve per valutare l’attività cerebrale nella veglia e nel sonno, eventuali crisi epilettiche in queste due fasi, la correlazione delle anomalie epilettiche con alcuni esercizi e test svolti e potenziali evocati.

Test Neuropsicologici: sono giochi o esercizi che valutano le funzioni superiori dei bambini, il loro livello cognitivo in base all’età (Livello cognitivo non verbale, linguaggio verbale o dei segni, capacità attentive, di memoria, di apprendimento, ecc) e la loro correlazione con l’attività cerebrale registrata nel contempo con EEG holter. Si svolge in 2 momenti diversi, per un’ora ogni volta- a seconda della collaboratività del bimbo.

 

ENG/EMG (Elettroneurografia/Elettromiografia: l’ Elettroneurografia esamina i nervi che conducono gli impulsi nervosi in periferia. L’indagine è giustificata dal sintomo ipotonia della maggior parte dei bambini affetti. Si usano dei piccoli elettrodi sui muscoli con cui si conducono e si danno degli stimoli (piccole scosse che danno fastidio e un po’ di dolore). L’ Elettromiografia serve invece per valutare la funzione dei muscoli stessi, cui giungono gli stimoli nervosi. Di solito il bambino non deve essere addormentato per fare l’esame. La durata è variabile.

Anamnesi: è la raccolta della storia personale, dei segni, dei sintomi;

EON: è l’esame obiettivo neurologico, cioè la visita del neurologo infantile sui bimbi.

Indagini neurometaboliche: sono esami che necessitano di prelievo di sangue e raccolta di urine, per esaminare le principali vie neurometaboliche (aminoacidogramma, profilo acidi organici, acido lattico, anion gap).

PET= tomografia a emissione di positroni: si svolge con il bambino sedato e dopo iniezione in vena di un liquido tracciante radioattivo, per poter vedere se ci sono aree cerebrali che presentano un metabolismo alterato e per correlare questo dato sia con le difficoltà cognitive e comportamentali del bimbo sia con le anomalie dell’EEG e con l’epilessia.

Fondo oculare= esame della retina: si svolge con il bambino solitamente sveglio e dopo instillazione oculare di qualche goccia di midriatico (per dilatare la pupilla), perché l’oculista possa valutare le eventuali anomalie di pigmentazione della retina, descritte in numerosi pazienti soprattutto con ring14.

NB: Si prevede da protocollo la possibilità di sottoporre i bambini a una RMN (Risonanza Magnetica) cerebrale,se non sono mai stati sottoposti a quest’esame di base; se così non fosse, si deciderà se farlo in occasione degli altri accertamenti o meno, concordandolo con i genitori. Ciò varrà per qualunque altro esame importante per i nostri bambini.

ELENCO DEGLI ESAMI svolti durante il protocollo clinico:

• PET (tomografia a emissione di positroni)
• Montaggio EEG holter , potenziali evocati e Test Neuropsicologici
• ENG/EMG
• Anamnesi, EON, indagini neurometaboliche ( acidi organici, acido lattico arterioso, reelina, aminoacidi plasmatici e urinari, ammonimia, anion gap)
• RM, visita del fondo oculare, potenziali evocati visivi e uditivi, visita gastroenterologica, neurofisiatrica e cardiologia (ECO cardio e ECG), ECO addome.

Esami IMMUNITARI:

• Tipizzazione linfocitaria : CD 4 , CD 8, CD 3, CD 19, rapporto CD 4/8, CD 20 e CD 56)
• Dosaggio proteine sieriche: IgA, IgG, IgM.
• Sottoclassi IgG.

DETTAGLI ORGANIZZATIVI: La nostra Associazione ha a disposizione circa 1 settimana di protocollo al mese. Le date esatte verranno comunicate con circa 2 mesi di anticipo. Invitiamo quindi tutte le famiglie interessate a mettersi in contatto con la nostra sede, D.ssa Martinelli, per segnalare la disponibilità ed il mese di preferenza, successivamente verranno messe in comunicazione con la Dottoressa Scarano per verificare tutti i controllo effettuati dal bambino ed approfondire la parte medica. Attualmente, per problemi burocratici, possiamo accogliere solo famiglie italiane o dell’Unione Europea.

 

Le famiglie italiane si dovranno presentare:

• per Bologna: con 1 richiesta del medico per PET cerebrale + 1 richiesta per EEG holter 24 ore e test neuropsicologici +analisi del sangue recenti (almeno emocromo con formula, fx epatica, fx renale, elettroliti).
• per Reggio Emilia: non servono richieste poiché tutte le visite rientreranno nel ricovero. Le famiglie europee dovranno fare richiesta al proprio medico del modello E112 allegando il seguente protocollo e la lista degli esami che verranno effettuati, se tale richiesta non dovesse essere accettata allora sarà compito della struttura sanitaria locale segnalare alle famiglie i centri presso cui effettuarle nel loro Paese. In questo caso ci verranno inviati successivamente i referti.

In caso di problemi contattateci in modo da risolverli insieme velocemente.

 

Alla fine del protocollo verrà fatto un colloquio con uno dei nostri referenti scientifici che potrà dare una prima valutazione di quanto effettuato. Successivamente vi verrà inviato a casa il referto completo delle analisi svolte a cui potrà seguire anche un colloquio telefonico di approfondimento.

Per quanto riguarda la compilazione del questionario in 2 parti relativo al DATA BASE, esso è stato spedito a tutte le famiglie nelle rispettive lingue. Se non l’avete ricevuto o è andato perso richiedetelo subito alla nostra sede.

E’ evidente che il nostro obiettivo, come associazione di genitori, è quello di far proseguire la ricerca genetica che potrà dare risposte a lungo termine e, contemporaneamente, svolgere uno studio a vari livelli (neurometabolico, neurofisiologico, neuroradiologico, neuropsicologico) per conoscere meglio le problematiche che riguardano i nostri bimbi sperando di poter dare a breve termine risposte di tipo terapeutico e riabilitativo per favorirne la salute e lo sviluppo.

Ogni famiglia potrà partecipare a tutte o solo alle prime fasi del lavoro, es: mandare storia, compilare il questionario e mandare i campioni di sangue e basta; oppure partecipare anche al protocollo che abbiamo descritto.

Per qualsiasi ulteriore informazione su tutti i progetti citati vi ricordo tutti i nostri recapiti:

ASSOCIAZIONE INTERNAZIONALE RING14
Via Victor Hugo’ nr. 34
42100 REGGIO EMILIA - ITALY
E-mail: info@ring14.it
Stefania Azzali cell. +393408681962
tel. +39 0522 322607
Oppure la sede ospedaliera dell’associazione in cui trovate la D.ssa Paola Martinelli
E-mail: martinelli.paola@ring14.it
cell. 393489500941