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RING14 - AIUTO E RICERCA PER I BAMBINI
AFFETTI DA MALATTIE GENETICHE RARE ONLUS

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PRESENTAZIONI

Fenotipo clinico e storia naturale della sindrome Ring14 e delle delezioni 14q lineari. (2.3 MB)
Presentazione prof.ssa Zollino
Gli stati di male epilettico nella sindrome Ring14: osservazione privilegiata di un caso (6.8 MB)
Presentazione d.ssa Bertani
Il difetto immunologico (3.1 MB)
Presentazione d.ssa Albertazzi
Il fenotipo epilettico nelle sindromi Ring14 e nelle delezioni del cromosoma 14 (6.8 MB)
Presentaione d.ssa Giovannini
Il problema del linguaggio nelle sindromi del cromosoma 14. (1.3 MB)
Presentazione d.ssa Martinelli
Novità neuroradiologiche (2.9 MB)

Presentazione dr. Della Giustina


Presentazione d.ssa Orteschi (747 KB)
Analisi FISH locus-specifiche e CGH-array per la valutazione del difetto genetico di base nella sindrome Ring 14 e nelle delezioni 14q lineari
Presentazione dr. Frattini (2.6 MB)
Aspetti neurologici non epilettici nella sindrome Ring14 e nelle delezioni del cromosoma 14: ruolo del data base 
Presentazione dr. Selicorni (1.6 MB)
Il ruolo delle Associazioni nel miglioramento della conoscenza, dell’efficienza assistenziale e della ricerca scientifica nelle sindromi rare
Risultati dello studio reelina (1.0 MB)
Presentazione dr. Farnetti

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