LA NOSTRA ASSOCIAZIONE

PERCHÉ È NATA LA NOSTRA ASSOCIAZIONE DI VOLONTARIATO?
Siamo nati nel 2002 partendo dalla sindrome RING14, da cui il nostro nome; successivamente abbiamo raccolto tutte le sindromi causate da aberrazioni del cromosoma 14 (delezioni, translocazioni, duplicazioni...)

Attualmente non esistono associazioni che si occupino di tali patologie e per i genitori di questi bambini lo scambio d’esperienze e d’informazioni è molto difficoltoso.

Essere genitori di un bambino con una malattia rara è molto difficile: oltre ad occuparci di tutti i problemi legati alla sintomatologia della malattia e combattere quotidianamente con situazioni spesso di emergenza, non abbiamo centri di riferimento specifici, non sappiamo con esattezza cosa succederà, quali sono le cure migliori, quali sono le analisi da effettuare, come potrà svilupparsi il nostro bambino e che qualità di vita potrà avere. Le persone portatrici di queste sind romi cromosomiche, le loro famiglie, i medici che seguono questi pazienti, attualmente hanno pochi strumenti in grado di fornire loro informazioni complete ed esaustive su tutti i possibili sintomi che tali patologie portano con sé e sulle terapie più idonee a curarli.

OBIETTIVI E SCOPI DELLA NOSTRA ASSOCIAZIONE:

• RICERCARE e mettere in contatto tra loro tutte le famiglie con bambini affetti da qualsiasi aberrazione legata al cromosoma 14, perché trovino nell’Associazione un valido punto di riferimento, non si sentano più “isolati”, e possano utilizzare, tramite il nostro sito Web, un’efficace strumento di comunicazione, informazione e scambio d’esperienze.
• CREARE la prima “Banca Dati” medico/scientifica su queste sindromi rare: solo così, infatti, è possibile dettagliare la descrizione dei segni e dei sintomi clinici che compongono la sindrome, e formalizzare un quadro clinico preciso.
• FORMULARE un percorso/protocollo d’indagine medica per qualsiasi aberrazione legata al cromosoma 14 ed approfondire a livello genetico e molecolare le correlazioni fra clinica e genetica.
• PROMUOVERE in campo sociale, politico e scientifico tutte le iniziative di pubblicizzazione e sensibilizzazione relative alle sindromi legate a qualsiasi aberrazione del cromosoma 14.
• RACCOGLIERE fondi al fine di promuovere la ricerca scientifica, per il reperimento d’ulteriori e migliori informazioni aventi lo scopo di definire un programma idoneo sia per una corretta cura della sintomatologia delle sindromi legate a qualsiasi aberrazione del cromosoma 14, che per lo sviluppo delle potenzialità fisiche, mentali ed espressive delle persone affette da tale patologia.
• ISTITUIRE una rete di consulenti formata da medici, ricercatori, operatori sanitari, interessati alle problematiche legate alle sindromi legate a qualsiasi aberrazione del cromosoma 14, al fine di conseguire una migliore assistenza generale.