Ricercatori

Giovannini Simona

Medico neuropsichiatra infantile 

Grazie al nostro finanziamento di un dottorato di ricerca per il triennio 2006/2008 presso l’Università Cattolica Sacro Cuore Roma la D.ssa ha studiato le correlazioni tra il FENOTIPO ELETTRO-CLINICO NELLA SINDROME RING 14 E CORRELAZIONI CON IL GENOTIPO. Dal 2009 ha proseguito la consulenza con la nostra associazione occupandosi tra le altre cose, della redazione di articoli scientifici, della raccolta di dati clinici per il nostro data base, delle visite ai nostri bambini nel corso di congressi e vacanze.

Scarano Angela

Medico neuropsichiatra infantile 

La Dott.ssa Scarano ha curato l'impostazione del nostro database clinico nell'ambito di una borsa di studio finanziata da Ring14 nel triennio 2005/2007. Dal 2010 Angela collabora stabilmente con Ring14 nel processo di aggiornamento e sviluppo del database clinico e in qualità di riferimento medico per le nostre famiglie.

Ponzi Emanuela

Medico

La D.ssa Ponzi ha iniziato nel 2011 la collaborazione con la nostra associazione grazie al nostro finanziamento di un premio di studio presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma – Dipartimento di Genetica Medica. Si occupa del Protocollo di ricerca clinica e della costruzione del nostro Data Base Clinico per lo sviluppo del Progetto di approfondimento diagnostico che la nostra associazione sta attuando, applicato sia ai pazienti con cromosoma 14 ad anello, sia ai pazienti portatori di tutte le delezioni e/o aberrazioni legate al cromosoma 14 attraverso una raccolta di dati clinici genetici, neurometabolici, e neuropsicologici ottenuti tramite la raccolta della loro documentazione medica e tramite visite dirette effettuate durante il soggiorno a DynamoCamp.
“Questa citazione  riassume bene il senso di quello che sono e la motivazione con la quale mi sono avvicinata a questo percorso di studi.
- Quello che noi facciamo è solo una goccia nell'oceano, ma se non lo facessimo l'oceano avrebbe una goccia in meno. - Madre Teresa di Calcutta ”

Ricciardi Stefania

La D.ssa Ricciardi ha iniziato la collaborazione con la nostra associazione nel 2010 tramite l’attivazione di un premio di studi presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma – Dipartimento di Genetica Medica. Obiettivo del suo studio è quello di analizzare l’RNA dei nostri pazienti e individuare in particolare il o i geni coinvolti nelle crisi epilettiche molto frequenti nei nostri bambini.

Zampini Laura

Dottore di Ricerca in Psicologia e Scienze Cognitive

La D.ssa sta svolgendo per il biennio 2010-2011 uno studio, in collaborazione con l’Università  degli Studi di Milano-Bicocca, dipartimento di Psicologia, sotto la supervisione della Prof. D’Odorico, su un campione di nostri bambini italiani.
“Attualmente sono Assegnista di Ricerca presso il Dipartimento di Psicologia dell’Università degli Studi di Milano-Bicocca. Il mio principale interesse di ricerca è l’acquisizione del linguaggio nei bambini con sviluppo tipico e nei bambini con sindromi genetiche, tenendo in considerazione in modo particolare le relazioni esistenti fra lo sviluppo cognitivo e quello linguistico. Da giugno 2010 collaboro con l’associazione Ring14 all’interno del progetto di ricerca sullo “Sviluppo del linguaggio in bambini con alterazioni del cromosoma 14”.

Zanchi Paola

Psicologa, libero professionista

La D.ssa sta svolgendo per il biennio 2010-2011 uno studio, in collaborazione con l’Università  degli Studi di Milano-Bicocca, dipartimento di Psicologia, sotto la supervisione della Prof. D’Odorico, su un campione di nostri bambini italiani.
“I miei principali interessi riguardano i disturbi evolutivi delle funzioni cognitive in ambito clinico e lo sviluppo del linguaggio in ambito di ricerca. Da giugno 2010 collaboro con l’associazione Ring14 all’interno del progetto di ricerca sullo “Sviluppo del linguaggio in bambini con alterazioni del cromosoma 14”.

Orteschi Daniela

Laboratorio Citogenetica e Citogenetica Molecolare Università Cattolica Sacro Cuore Roma

Grazie al nostro finanziamento di un premio di studio per l'anno 2008, si occupa dell’analisi citogenetica attraverso la tecnica array-CGH.
“La Genetica mi ha conquistata subito, dalla prima lezione al terzo anno di Università. Da quel momento in poi ho avuto chiaro il percorso da intraprendere nella vita, e ho guidato la mia formazione in tal senso.  La passione per la Genetica Umana la nutro ogni giorno con la convinzione di svolgere un ruolo che in qualche modo rientra in un misterioso, grande disegno.  Spero che il mio lavoro possa dare un piccolo contributo che sia di aiuto a tutti i bambini e alle loro coraggiose famiglie.”

Seminara Laura

Ha svolto un dottorato presso il Laboratorio Citogenetica e Citogenetica Molecolare Università Cattolica Sacro Cuore Roma grazie al nostro finanziamento per il triennio 2005/2007. Si è occupata dell’analisi citogenetica dei campioni di sangue raccolti grazie alla collaborazione di tante famiglie. Ha brillantemente discusso la tesi LA SINDROME RING14: DATI CLINICO-GENETICI
“Desidero ringraziare vivamente le famiglie, i soci ed i colleghi per l'affetto e la disponibilità mostrata nei miei confronti. Devo dire che lavorare con voi e per voi è stata un'esperienza per me davvero importante, non solo dal punto di vista professionale, ma soprattutto personale. Spero di aver contribuito con il mio lavoro a fare un piccolo passo in avanti nello studio e nella comprensione di questa sindrome e di essere riuscita a dare un sorriso in più alle famiglie di questi bambini speciali. Ancora grazie a tutti.”