Ricercatori
RicercatoreGiovannini Simona
Medico neuropsichiatra infantile Grazie al nostro finanziamento di un dottorato di ricerca per il triennio 2006/2008 presso l’Università Cattolica Sacro Cuore Roma la D.ssa ha studiato le correlazioni tra il FENOTIPO ELETTRO-CLINICO NELLA SINDROME RING 14 E CORRELAZIONI CON IL GENOTIPO. Dal 2009 ha proseguito la consulenza con la nostra associazione occupandosi tra le altre cose, della redazione di articoli scientifici, della raccolta di dati clinici per il nostro data base, delle visite ai nostri bambini nel corso di congressi e vacanze. |
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RicercatoreScarano Angela
Medico neuropsichiatra infantile La Dott.ssa Scarano ha curato l'impostazione del nostro database clinico nell'ambito di una borsa di studio finanziata da Ring14 nel triennio 2005/2007. Dal 2010 Angela collabora stabilmente con Ring14 nel processo di aggiornamento e sviluppo del database clinico e in qualità di riferimento medico per le nostre famiglie.
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RicercatorePonzi Emanuela
Medico La D.ssa Ponzi ha iniziato nel 2011 la collaborazione con la nostra associazione grazie al nostro finanziamento di un premio di studio presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma – Dipartimento di Genetica Medica. Si occupa del Protocollo di ricerca clinica e della costruzione del nostro Data Base Clinico per lo sviluppo del Progetto di approfondimento diagnostico che la nostra associazione sta attuando, applicato sia ai pazienti con cromosoma 14 ad anello, sia ai pazienti portatori di tutte le delezioni e/o aberrazioni legate al cromosoma 14 attraverso una raccolta di dati clinici genetici, neurometabolici, e neuropsicologici ottenuti tramite la raccolta della loro documentazione medica e tramite visite dirette effettuate durante il soggiorno a DynamoCamp. |
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RicercatoreRicciardi Stefania
La D.ssa Ricciardi ha iniziato la collaborazione con la nostra associazione nel 2010 tramite l’attivazione di un premio di studi presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma – Dipartimento di Genetica Medica. Obiettivo del suo studio è quello di analizzare l’RNA dei nostri pazienti e individuare in particolare il o i geni coinvolti nelle crisi epilettiche molto frequenti nei nostri bambini. |
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RicercatoreZampini Laura
Dottore di Ricerca in Psicologia e Scienze Cognitive La D.ssa sta svolgendo per il biennio 2010-2011 uno studio, in collaborazione con l’Università degli Studi di Milano-Bicocca, dipartimento di Psicologia, sotto la supervisione della Prof. D’Odorico, su un campione di nostri bambini italiani. |
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RicercatoreZanchi Paola
Psicologa, libero professionista La D.ssa sta svolgendo per il biennio 2010-2011 uno studio, in collaborazione con l’Università degli Studi di Milano-Bicocca, dipartimento di Psicologia, sotto la supervisione della Prof. D’Odorico, su un campione di nostri bambini italiani. |
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RicercatoreOrteschi Daniela
Laboratorio Citogenetica e Citogenetica Molecolare Università Cattolica Sacro Cuore Roma Grazie al nostro finanziamento di un premio di studio per l'anno 2008, si occupa dell’analisi citogenetica attraverso la tecnica array-CGH. |
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RicercatoreSeminara Laura
Ha svolto un dottorato presso il Laboratorio Citogenetica e Citogenetica Molecolare Università Cattolica Sacro Cuore Roma grazie al nostro finanziamento per il triennio 2005/2007. Si è occupata dell’analisi citogenetica dei campioni di sangue raccolti grazie alla collaborazione di tante famiglie. Ha brillantemente discusso la tesi LA SINDROME RING14: DATI CLINICO-GENETICI |
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