LE NOSTRE PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE

Un aspetto per noi importantissimo, che coniuga ricerca e divulgazione, riguarda le pubblicazioni scientifiche e gli interventi a convegni. La pubblicazione in ambito internazionale e su riviste specializzate dei nostri studi e ricerche è prezioso per poter diffondere nella comunità scientifica i risultati raggiunti e attirare l’attenzione sulla nostra malattia. In tutte le pubblicazioni da noi sostenute richiediamo che appaia il
nostro logo ed i nostri riferimenti in quanto possono rappresentare un canale prezioso per farci conoscere da famiglie nel mondo ancora “sole”.

Pubblicazioni ed interventi sostenuti da RING14

Documenti

› Linguistic and Psychomotor Development in Children with Chromosome 14 Deletions (111 KB)
› EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS (583 KB)
› Poster Telethon Biobanca (1.2 MB)
› Competenze linguistiche in bambini di lingua italiana con aberrazioni del cromosoma 14 (594 KB)
› Abstract - Articolo sullo studio del linguaggio (44 KB)
› Epileptic Disorder 2010 (598 KB)
Si tratta della descrizione di uno “stato di male epilettico”  in un bambino con RING14. Lo studio è stato finanziato da RING14 e condotto dai nostri ricercatori negli anni 2007-2009.
› American Journal 2009 (4.5 MB)
Studio finanziato da RING14 e condotto dai nostri ricercatori negli anni 2005-2008.
› Epilepsy is the major manifestation in the Ring14 (317 KB)
Poster presentato dal prof. Neri al 30th Annual David W.Smith Workshop on Malformations and Morphogenesis.
5-9 Agosto 2009, Philadelphia
› 'Le storie dei nostri bambini'. Storie che uniscono (1.0 MB)
Poster presentato al Convegno Medicina Narrativa e Malattie Rare, tenutosi a Roma presso l'Istituto Superiore di Sanità il 26 giugno 2009.
› Abstract presentato al Congresso Medicina Narrativa e Malattie Rare (14.0 KB)
Istituto Superiore di Sanità-Roma, 26 Giugno 2009
› Associazione Internazionale Ring14 (86 KB)
Poster presentato al 1° Congresso delle Associazioni Amiche di Telethon, Riva del garda, 10 marzo 2009
› Il profilo neurolinguistico nelle sindromi del cromosoma 14 (3.9 MB)
Comunicazione presentata a 'Giornate di Neuropsicologia dell'Età Evolutiva' 21-24 Gennaio 2009, Brixen.
› Il profilo neurolinguistico nelle sindromi del cromosoma 14 (105 KB)
Poster presentato a 'Giornate di Neuropsicologia dell'Età Evolutiva' 21-24 Gennaio 2009, Bressanone.
› Epilepsy in Ring 14 syndrome (20 MB)
Presentazione della d.ssa Giovannini (23 Maggio 08, Università Cattolica del Sacro Cuore)
› Il comportamento problema è un messaggio (64 KB)
Poster presentato al VI Congresso Nazionale S.I.R.M. (Modena, dicembre 2008)
› THE RING 14 SYNDROME: CLINICAL AND MOLECULAR DEFINITION OF A RARE CONDITION (6.2 MB)
Poster presentato dal prof. Neri a un meeting Internazionale in Canada (august 2008).
› LA SINDROME RING14: DATI CLINICO-GENETICI (2.1 MB)
Tesi di dottorato di ricerca in Genetica Molecolare. D.ssa Laura Seminara Anno Accademico 2007-2008, Università Cattolica del Sacro Cuore.
› LA SINDROME RING14: ASPETTI CLINICI E RIABILITATIVI (225 KB)
Elaborato finale  'Corso di laurea in scienze Piscologiche Cognitive e Psicobiologiche'
› La cromosomopatia 'ring14': studio clinico-genetico con presentazione dei dati preliminari.... (158 KB)
La cromosomopatia “ring 14”: studio clinico-genetico con presentazione dei dati preliminari e del database dedicato. Presentazione Power Point al Congresso SINP (Società italiana Neurologia Pediatrica), Bolzano, 8-10 novembre 2007.
› La cromosomopatia "ring(14)" (29 KB)
La cromosomopatia "ring(14)": studio clinico-genetico con presentazione dei risultati preliminari e del data-base dedicato
Abstract presentato al XXXIII Congresso Nazionale della Società Italiana di Neurologia Pediatrica (Ottobre 2007, Bolzano)
› La sindrome "ring del cromosoma 14" (73 KB)
Tesi di diploma di scuola superiore
› DIFETTO GENETICO DI BASE (122 KB)
DIFETTO GENETICO DI BASE NELLA SINDROME RING14 E NELLE SINDROMI DA DELEZIONE 14q PARZIALE - ABSTRACT (IX CONGRESSO NAZIONALE SIGU,Lido Di Venezia, novembre 2006)
› ASSISTENZA INFERMIERISTICA AL BAMBINO AFFETTO DA SINDROME DA RING 14 (109 KB)
Tesi di Laurea 'Corso di Laurea in Infermieristica Sede Reggio Emilia'.
› LA SINDROME RING DEL CROMOSOMA 14: ASPETTI CLINICI E GENETICI - ABSTRACT (5.9 KB)
Abstract presentato al Congresso della S.I.G.U., 2005.
› LA SINDROME RING DEL CROMOSOMA 14: ASPETTI CLINICI E GENETICI - POSTER (372 KB)
Poster presentato al Congresso della S.I.G.U., 2005
› LA SINDROME RING DEL CROMOSOMA 14: ASPETTI CLINICI E GENETICI - ABSTRACT (313 KB)
Abstract presentato al 7° Congresso Nazionale S.I.G.U. (Società Italiana Genetica Umana), Pisa-Ottobre 2004.
› LA SINDROME RING DEL CROMOSOMA 14: ASPETTI CLINICI E GENETICI - POSTER (731 KB)
Poster presentato al 7° Congresso Nazionale della S.I.G.U. (Società Italiana di Genetica Umana), Pisa-Ottobre 2004.