| Difetto genetico | Femmina | Maschio | Totale | |
|---|---|---|---|---|
| 1. | Altro | 2 (5,1%) | 1 (2,6%) | 3 (7,7%) |
| 2. | Delezione lineare | 5 (12,8%) | 4 (10,3%) | 9 (23,1%) |
| 3. | Disomia uniparentale UPD(14) | 1 (2,6%) | (0,0%) | 1 (2,6%) |
| 4. | Ring14 | 11 (28,2%) | 14 (35,9%) | 25 (64,1%) |
| 5. | Traslocazione bilanciata | 1 (2,6%) | (0,0%) | 1 (2,6%) |
| Totale | 20 (51,3%) | 19 (48,7%) | 39 (100,0%) | |