DATABASE

Il data base dell’Associazione Internazionale RING14 è uno degli strumenti per lo sviluppo del Progetto di approfondimento diagnostico che la nostra associazione sta attuando, applicato sia ai pazienti con cromosoma 14 ad anello, sia ai pazienti portatori di tutte le delezioni e/o aberrazioni legate al cromosoma 14.

Insieme al Protocollo di visite ed indagini cui saranno sottoposti i bambini, allo studio genetico, neurometabolico, neurofisiologico, neuroimmagini, neuropsicologico, il data base ci consente di ottenere già una prima quota di informazioni importanti ed una loro riorganizzazione e lettura da vari punti di vista.

Ad ogni famiglia facente capo all’associazione, viene inviato la prima parte di un Questionario composta di 31 "capitoli" elaborati dai nostri ricercatori. Esso contiene domande aperte, a scelta multipla o domande si-no riguardanti tutti gli aspetti medici e di sviluppo del bambino.

Una volta ricevuta la prima parte, viene inviata alla famiglia, la seconda parte del Questionario, con i "sottocapitoli" relativi alle risposte affermative del primo questionario. Oltre alla compilazione dei suddetti questionari invitiamo le famiglie ad inviarci tutta la documentazione medica ed alcune foto dei bambini.

I nostri ricercatori si occupano di inserire tutto il materiale ed i dati raccolti nel Data Base il cui accesso è per ora limitato al Consiglio Direttivo dell’Associazione, ai membri del nostro Comitato Scientifico ed ai nostri ricercatori.