LO SVILUPPO DEL LINGUAGGIO IN BAMBINI CON ABERRAZIONI DEL CROMOSOMA 14

Introduzione

Nei bambini affetti da sindromi del cromosoma 14 la funzione del linguaggio è spesso compromessa: a volte possono avere una sufficiente o buona comprensione, ma non riescono a comunicare o fanno fatica ad esprimersi. Molti di questi bambini sono seguiti da logopedisti e in alcuni casi è necessario sviluppare l’uso di linguaggi alternativi rispetto a quello verbale, come la comunicazione attraverso i gesti, le immagini o il computer.
Lo sviluppo del linguaggio nelle persone affette da sindromi del cromosoma 14 non è mai stato descritto in modo preciso a livello scientifico, per questo i medici, i logopedisti e i terapisti non possono trovare alcuna documentazione medica a loro supporto per avere un quadro più preciso di tali problematiche e per mettere in atto le terapie più efficaci.
A volte, il fatto che i bambini affetti da sindrome Ring 14 riescano a comprendere semplici conversazioni, ma non riescano a rispondere e soprattutto ad esprimere le loro richieste e necessità, può causare l’insorgenza di “comportamenti problema” o, viceversa, sviluppare un atteggiamento di chiusura verso il mondo esterno. Comprendere questi aspetti e poter applicare delle terapie efficaci, significherà migliorare la qualità di vita del bambino e della rispettiva famiglia. Per ragioni logistiche, linguistiche e culturali questo progetto è attualmente attivo solo in Italia ma, se in futuro gruppi di ricercatori esteri dimostrassero interesse per mutuare tale indagine anche in altri Paesi, l’Associazione potrà condividere il protocollo e le conoscenze fino ad oggi raccolte.

Obiettivo del Progetto

Obiettivo dello studio è quello di fornire una prima descrizione delle caratteristiche linguistiche di bambini con aberrazioni legate al cromosoma 14, aspetto che, dalla rassegna della letteratura, non risulta essere mai stato indagato in maniera approfondita né dal panorama nazionale né internazionale.
Data l’evidenza clinica sull’ampia variabilità nelle manifestazioni fenotipiche, che rende assai problematica la costruzione e relativa analisi di un gruppo di bambini omogeneo, il lavoro intende utilizzare un metodo di analisi caso per caso, descrivendo le competenze nelle diverse componenti del linguaggio, in base all’età ed al tipo di aberrazione del cromosoma 14 dei bambini coinvolti. È ipotizzabile infatti che a tali differenze genetiche possano corrispondere diverse caratteristiche linguistiche e comunicative.

Partner coinvolti

Il progetto viene svolto in collaborazione con il dipartimento di Psicologia dell’Università degli Studi di Milano-Bicocca.

Durata

Il progetto è iniziato nel 2010 ed è tutt’ora in corso.

Metodo

Osservazioni: una serie di valutazioni/osservazioni durante le quali verranno raccolti campioni di linguaggio spontaneo in situazioni semi-strutturate di interazione con la madre o altri membri della famiglia. Verranno inoltre somministrate prove standardizzate allo scopo di valutare le competenze linguistiche e cognitive dei bambini. Gli incontri saranno videoregistrati e trascritti secondo modalità funzionali alla ricerca.

Verifiche e valutazioni: i risultati derivanti dalle prime osservazioni e valutazioni verranno utilizzati per perfezionare, nel corso dello studio, le modalità di indagine.

Analisi ed elaborazione: i dati raccolti verranno elaborati ed utilizzati per la creazione di profili individuali dello sviluppo dei bambini osservati e per identificare aspetti e caratteristiche potenzialmente significative ai fini dell’obiettivo proposto.

Fasi operative biennio 2010 – 2011

Lo studio si è focalizzato sui seguenti gruppi:
GRUPPO 1: Valutazione longitudinale di 1 paziente di 2 anni con RING14 ogni 3 mesi

GRUPPO 2: Valutazione di 1 paziente “borderline” con microdelezione una volta all’anno

GRUPPO 3: Valutazione di un gruppo di 5 pazienti, tra i 5 e gli 8 anni, con delezioni al cromosoma 14 ogni 6 mesi

Compilazione da parte di tutte le famiglie italiane di un QUESTIONARIO specifico sulle capacità comunicative dei bambini.

Risultati:

• Presentazione dello studio a congressi nazionali
• Pubblicazione di un primo articolo descrittivo sulla rivista italiana “Psichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza”

Fasi operative biennio 2012 - 2012

Verranno proseguite le valutazioni ai gruppi di studio presi in analisi in precedenza e saranno inserite nuove valutazioni:

GRUPPO 1: Valutazione longitudinale di 1 paziente di 2 anni con RING14 ogni 3 mesi

GRUPPO 2: Valutazione di pazienti “borderline” con microdelezione – 1 valutazione per bambino Ampliamo il gruppo dei pazienti con questo fenotipo

GRUPPO 3: Valutazione di pazienti piccoli con delezioni
Si decide di ridurre ad 1 valutazione all’anno le osservazioni sui 2 bambini più grandi e di svolgere 2 valutazioni all’anno sui 3 bambini più piccoli. Inoltre, si organizzerà per questi bambini una valutazione clinica-neuropsichiatrica ed una valutazione ADOS per la rilevazione di tratti autistici.

GRUPPO 4: Si allarga lo studio anche ai nuovi casi italiani purché al di sotto dei 17 anni. I bambini saranno sottoposti ad 1 singola valutazione presso l’Università di Milano-Bicocca. Tale valutazione prevederà l’analisi del profilo linguistico e cognitivo, visita neuropsichiatrica ed eventuale ADOS.
In questo modo si avrà una quadro completo della situazione e sarà valutato di volta in volta dal team se ripetere la valutazione a distanza di tempo oppure no. Indicativamente, per la fascia da 1 a 8 anni si prevedono 2 sedute all’anno, mentre per i più grandi 1 sola valutazione.

Risultati attesi:

 Redazione di una relazione finale utile alla famiglia, al personale medico e paramedico che ha in cura nello specifico il campione dei bambini sottoposto ad analisi ma, in generale, utile a tutti gli operatori medici e paramedici che hanno in cura bambini affetti da alterazioni del cromosoma 14.

 Descrizione del fenotipo linguistico dei bambini dell’associazione.

 Presentazione dei risultati ad una rivista internazionale per la pubblicazione e divulgazione dello studio svolto.

Documenti

› Articolo sul linguaggio (44 KB)
› Intervista alla prof.ssa D'Odorico (40 KB)
› Presentazione studio sul linguaggio (462 KB)
› Pubblicazione scientifica sulle competenze linguistiche (594 KB)
› Relazione attività di ricerca (48 KB)