STUDIO DEL LINGUAGGIO

Tutte le condizioni sindromiche associate ad anomalie strutturali o funzionali del cromosoma 14 presentano alcuni segni e sintomi costanti, altri invece meno frequenti.

Nella sindrome RING 14, i segni e sintomi più costanti sono a carico del sistema nervoso centrale e della retina, tuttavia essi variano in numero e gravità nei singoli pazienti . L’entità del ritardo mentale e motorio e dell’ipotonia è essi stesso variabile, anche la microcefalia non è costante. L’epilessia è un segno clinico quasi regolare, sono tipiche e ricorrenti alcune anomalie fisiche minori. Il linguaggio è in genere compromesso, anch’esso in maniera variabile

Nelle delezioni del cromosoma 14, almeno quelle che interessano la parte terminale del braccio lungo, sono usualmente assenti i segni “epilessia” e “anomalie pigmentarie della retina”.

Il ritardo psico-motorio e il linguaggio rappresentano due variabili presenti in entrambe le condizioni genetiche. Per questo e per l’elaborazione di protocolli diagnostici e riabilitativi vi è la necessità di studiare con maggiore attenzione l’evoluzione di queste particolari capacità.

OBIETTIVI dello studio: analisi della funzione comunicativa partendo dallo sviluppo fonologico attraverso il linguaggio spontaneo, sia in produzione che in comprensione,.

METODO: trascrizione e codifica del linguaggio spontaneo attraverso l’osservazione diretta in ambiente ecologico, compilazione da parte dei genitori del questionario ‘Il primo vocabolario del bambino’

STRUMENTI: protocollo da noi definito, test di valutazione dell’intelligenza, compiti di ripetizione di bisillabe con e senza cluster e di trisillabe con e senza cluster. “Il primo vocabolario del bambino",(Caselli e Casadio, 1995) adattamento italiano del MacArthur CDI (Communicative Developmental Inventory)

CAMPIONE:a tutti i bambini italiani verrà applicato il protocollo e insieme gli strumenti indiretti ai genitori; mentre per i bambini inglesi e francesi verranno somministrati gli strumenti indiretti ai genitori nelle rispettive versioni.

FINALITA’: delineare un profilo neurocognitivo di queste cromosomopatie rispetto allo sviluppo della comunicazione e del linguaggio. Il punto di partenza sarà l’analisi fonologica per poi passare allo studio delle altre componenti del linguaggio.

Per ricevere maggiori informazioni potete contattare la d.ssa Martinelli al segentue indirizzo e-mail: martinelli.paola@ring14.it