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ETUDE IPS

ETUDE IPS sur le Chromosome Ring14 par ANNE CHERRY
Discussion du 4 mars 2012
Le 4 mars 2012 Debbie Gregoire (mère de Chloe, Ring14) a parlé avec Anne Cherry au sujet de la prochaine recherche IPS sur le Chromosome Ring14. Anne est une étudiante licenciée à l’Université de Harvard, qui travaille sur sa thèse de Chimie Biologique et Pharmacologie Moléculaire. Ses études ont abouti à un travail de recherche sur les cellules souches.

M. le Prof. Pietro De Camilli a entrepris une conversation avec le chef de la faculté de Harvard au sujet de l’IPS et du Ring14, et a invité Anne à parler au Workshop du mois d’Octobre 2011 sur la Syndrome Ring14, organisé par RING 14 en Italie http://www.ring14.org/fra/360/workshop-octobre-2011/. A l’époque, Anne a présenté à des physiciens, des hommes de science, aux personnes des familles des patients frappés par Ring 14 et à d’autres personnes sa prochaine recherche sur le Ring14 et sur les cellules souches, (Induced Pluripotent Stem cells = Cellules souches pluri-puissantes induites). Anne travaille au Laboratoire d’Hématologie de Harvard et son travail est surtout concentré sur une condition appelée Anémia de Fanconi, qui est une situation qui concerne le système du sang. Son travail principal est celui de déterminer pourquoi l’Anémie de Fanconi ne peut pas être reprogrammée dans les cellules IPS.

Anne va commencer cette étude sur le Ring 14 à cause de sa connaissance des cellules IPS et de son intérêt par les chromosomes Ring (qui sont considérés une rareté).

Les cellules IPS, (Induced Pluripotent Stem cells = Cellules souches pluri-puissantes induites) sont des cellules qui ont été génétiquement reprogrammées pour les faire revenir à un état cellulaire souche embryonnaire ou semi-embryonnaire. Essentiellement  il s’agit de cellules complètement formées qui sont gardées d’une telle façon à être ramenées à l’état initial de production de la cellule, avant que les cellules individuelles fassent leur fonction de tissu (par ex. doigt, foie, œil, cœur, etc.). Pluri-puissant signifie “très puissant”. Une fois dans cet état IPS, l’étude peut concerner un trouble particulier, dans ce cas le Ring 14.

Pour son étude, Anne travaillera pour la plupart seule. Grâce à la BioBanca de Ring 14, en Italie, et à l’Università Cattolica de Rome, Anne est en train d’obtenir les cellules de deux (2) patients 14 et d’un (1) parent chacun, pour un total de quatre (4) cellules. Les cellules qu’elle utilisera sont les cellules de la peau. Anne a déjà reçu les cellules de la peau d’un patient Ring 14 et celles de son parent vont bientôt arriver. Les parents du patient Ring 14 ont déjà adhéré à l’étude en acceptant de donner leurs cellules, mais le travail officiel commencera lorsque Anne recevra le consentement écrit des familles Ring 14 intéressées. Pour ce travail, Anne utilisera le laboratoire de l’Hôpital Infantile de Boston (The Children’s Hospital of Boston).

Les cellules de la peau s’obtiennent grâce à une “Punch Biopsy,” (Biopsie Punch) laquelle utilise un instrument appelé poinçon (justement Punch), pour enlever du tissu. Ces cellules de la peau sont appelées Fibroblasts et font partie de la couche hypodermique de la peau. L’Hypoderme est la troisième couche de la peau, au-dessous de l’Épiderme et du Derme. Une fois obtenues, les cellules peuvent être gardées dans un état de congélation à -100 degrés Fahrenheit pour une période de temps indéfinie.
L’objectif initial de l’étude est celui de transformer ces cellules de la peau en cellules IPS. Selon la pathologie qu’on est en train d’étudier, l’histoire assez récente montre que certaines cellules dans une certaine condition ont été en effet transformées en cellules IPS, pendant une période de quelques semaines seulement, tandis que d’autres cellules, dans une autre condition, indépendamment du temps concédé, n’ont pas eu de succès et n’ont pas été transformées en cellules IPS. A ce point, on ne sait pas si les cellules Ring 14 seront en effet transformées en cellules IPS.

Dans le cas où l’étude soit positif, les avantages sont potentiellement exceptionnels. L’avantage principal, c’est que les cellules IPS peuvent croitre et se reproduire pour toujours, en fournissant littéralement des milliers de cellules Ring 14 pour des études ultérieures et futures de la part de neuroscientifiques, des savants qui étudient le cerveau et les neurones. On peut quand même commencer des études pour définir comment le Ring frappe les cellules d’un patient affecté par Ring 14.

Anne a expliqué que les patients typiques affectés par Ring 14 rentrent dans une de deux catégories: quelques patients ont le 14ème chromosome absolument intégral, aucun matériau ne manque et il n’y a pas de matériau en plus, mais pour quelque motif, le chromosome s’est transformé en anneau. La deuxième catégorie de patients Ring 14 peut présenter des conditions plus compliquées, soit parce que le 14ème chromosome ADN manque, soit parce qu’ils ont un ADN supplémentaire ajouté au 14ème chromosome, ou encore, car ils présentent une combinaison des deux cas pendant qu’ils forment simultanément un anneau. Il y a une troisième anomalie du Chromosome 14, c’est a dire un patient qui n’a pas d’anneau, mais une adjonction au ADN, un ADN effacé, ou bien une combinaison de ces deux facteurs sur le 14ème Chromosome. En créant les cellules IPS les chercheurs peuvent confronter les anneaux complets avec des anneaux ajoutés/effacés ou combinés, pour apprendre davantage sur la condition de Ring 14.

Anne d’abord ira étudier l’anneau complet, car elle pense qu’il a une meilleure possibilité de se transformer en cellules IPS avec succès. Dans les échantillons des deux familles avec lesquelles Anne travaille, un patient a un anneau complet, et le deuxième a un anneau “en mosaïque”. Un anneau « en mosaïque » signifie que le chromosome Ring 14 peut avoir de la matière génétique supplémentaire ou de la matière génétique effacée ou bien une combinaison des deux, pendant qu’ils aussi ils forment un anneau. A ce point, Anne ne sait pas le type de mosaïque du deuxième donneur (effacement, adjonction, etc.). J’ai déjà dit que Anne d’abord travaillera avec l’anneau complet, en prévoyant plus de succès au début avec cet anneau moins compliqué. Si Anne aura succès en transformant l’anneau complet en cellules IPS, et si la communauté Ring 14 aura la chance d’avoir un neuroscientifique occupé dans la recherche continue, Anne est d’accord pour chercher de transformer les cellules en mosaïque Ring 14 en IPS pour une étude neuroscientifique. Avec ces cellules IPS disponibles, les neuroscientifiques seront donc à même d’étudier comment le chromosome Ring 14 se comporte dans une cellule.

En exécutant l’étude IPS, Anne aura un échantillon de contrôle (les cellules des parents) pour développer une base de données, et un échantillon expérimental (les cellules du patient Ring 14). On peut donc faire des comparaisons entre les cellules saines et les cellules malades. Avec des cellules IPS les chercheurs peuvent apprendre davantage au sujet du trouble Ring 14.

Le majeur avantage potentiel de la reprogrammation aboutie de l’IPS et de l’étude de la part de la communauté neuroscientifique est la potentialité de soins ciblés pour traiter les symptômes du Ring 14 (par ex. des attaques d’épilepsie, mobilité réduite, retard du développement, etc.). En étudiant l’ ADN, les traitements pourraient être produits ou rendus disponibles pour réduire les caractéristiques du Ring 14. En obtenant une thérapie pharmacologique efficace, les neuroscientifiques peuvent adresser des médicaments spécifiques directement aux cellules neuroniques IPS.

Anne a expliqué que souvent une première approche dans la reprogrammation des cellules IPS ne fonctionne pas, mais elle est en train d’utiliser une nouvelle approche qu’elle pense peut offrir une promesse pour les cellules 14. Anne a prévu qu’il faudra deux mois a peu près pour reprogrammer le premier échantillon. Ayant à disposition le premier set d’échantillons, Anne n’attend que la signature des familles, après quoi elle commencera tout de suite l’étude. L’étude ne devrait durer que quelques mois, et si elle aboutira, Anne aura organisé des milliers de cellules Ring 14 IPS, gardés à l’état congelé, disponibles pour des futures recherches. La beauté de ça est qu’il devrait y avoir une abondance de cellules qui sont disponibles pour les recherches actuelles et futures.

Pour procéder, en prévoyant une réussie reprogrammation IPS, c’est fondamentale que la communauté Ring 14 reçoive collaboration de la part d’un neuroscientifique qui puisse prendre ces cellules IPS ramassées et les étudier davantage. Le contexte d’Anne dans ce type de projet est uniquement celui de transformer les cellules de la peau en cellules IPS. L’étude future de ces cellules doit être exécutée par un neuroscientifique qui peut transformer les cellules IPS en neurones pour la recherche qui potentiellement conduira aux thérapies pharmacologiques.

L’interlocuteur principal d’Anne dans la communauté Ring 14 est Stefania Azzali, Présidente de RING 14 Italie. Les résultats de ses découvertes seront reportées directement à Stefania.
La communauté Ring 14 est bien grée à Anne pour ses efforts dédiés à la recherche.

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