ESTUDIO IPS
Estudio sobre las células IPS y el cromosoma Ring14 por ANNE CHERRYConversación del 4 de marzo de 2012
El 4 de marzo de 2012, Debbie Gregoire (madre de Chloe, Ring14) habló con Anne Cherry sobre su inminente investigación sobre las células IPS ((Induced Pluripotent Stem cells, es decir, células madre pluripotentes inducidas) y sobre el cromosoma Ring14. Anne es licenciada por la Universidad de Harvard y está haciendo su tesis en Química Biológica y Farmacología Molecular, centrándose en la investigación de las células madre.
Anne trabaja en el Laboratorio de Hematología de Harvard y su trabajo está centrado básicamente en la llamada anemia de Fanconi, que es una condición que afecta al sistema sanguíneo, con el objetivo de determinar por qué la anemia de Fanconi no puede reprogramarse en células IPS. Gracias a sus conocimientos sobre células IPS y a su interés por los cromosomas Ring (que se consideran una rareza), Anne decidió estudiar el Ring14 y, por ello, participó en el taller de trabajo que se celebró en octubre de 2011 sobre el síndrome Ring14, organizado por RING14 en Italia; lo hizo, invitada por el prof. Pietro De Camilli, quien habló sobre células IPS y Ring14 con el director del departamento de Harvard donde trabaja Anne. En dicho taller, Anne presentó a los físicos, a los científicos, a los familiares de pacientes con Ring 14 y al público en general su proyecto de investigación sobre el Ring14 y sobre las células IPS.
Las células IPS son células que han sido genéticamente reprogramadas para comportarse como células madre embrionarias o semiembrionarias. En práctica, son células completamente formadas que se manipulan de manera que vuelvan al estado inicial de producción de la célula, antes de que las células individuales desarrollen su función de tejido (por ejemplo, dedo, hígado, ojo, corazón, etc.,). Pluripotente significa “muy potente”. Una vez que se logra obtener células IPS, es posible aplicar los resultados a un caso concreto, en este caso el cromosoma Ring 14.
Para realizar su estudio, Anne trabajará casi siempre sola. Mediante la BioBanca de Ring 14, en Italia, y la Universidad Católica de Roma, Anne obtendrá células de dos pacientes Ring 14 y de un padre para cada paciente por un total de cuatro células. Las células que usará son células de la piel. Anne ya ha recibido las células de la piel de un paciente Ring 14 y de uno de sus padres mientras que pronto tendrá las células del otro paciente Ring 14 y de su padre. Los padres ya han aceptado participar en el estudio y proporcionar las células, pero el trabajo todavía no puede empezar oficialmente porque Anne no ha recibido la autorización escrita por parte de las familias Ring 14 implicadas. Para realizar este trabajo, Anne usará el laboratorio del Hospital Infantil de Boston (The Children’s Hospital of Boston).
Las células de la piel se obtienen mediante una biopsia por perforación empleando una cuchilla cilíndrica hueca. Las células de la piel se llaman fibroblastos y forman parte de la capa hipodérmica de la piel. La hipodermis es la tercera capa de la piel, debajo de la epidermis y de la dermis. Una vez obtenidas las células, se pueden conservar por un tiempo indefinido congelándolas a -100 grados Fahrenheit.
El objetivo inicial del estudio es transformar estas células de la piel en células IPS. Las investigaciones más recientes han demostrado que, según la patología estudiada, algunas células, en determinadas condiciones, se transforman en células IPS en tan solo algunas semanas mientras otras células, en condiciones diferentes y con independencia del tiempo, no llegan a transformarse nunca en células IPS. Por esta razón, todavía no se sabe si las células Ring 14 se transformarán o no en células IPS.
Si se logra obtener dicha transformación, las ventajas resultantes serán excepcionales. La principal será que las células IPS podrán crecer y reproducirse para siempre, proporcionando, literalmente, miles de células Ring 14 para emprender más estudios en el futuro por parte de neurocientíficos, es decir, los científicos que se dedican a estudiar el celebro y las neuronas.; también podrán realizarse estudios para determinar cómo el Ring afecta las células de los pacientes con dicha enfermedad.
Anne ha explicado que los típicos pacientes afectados por el Ring14 pueden clasificarse en dos categorías: algunos pacientes tienen el 14° cromosoma absolutamente completo, sin que falte material o haya más del debido, y, por alguna razón, el cromosoma se transforma en anillo. El segundo tipo de pacientes Ring 14 presenta unas condiciones más complicadas porque no tienen el 14° cromosoma DNA, porque tienen un DNA adicional al 14° cromosoma o porque presentan una combinación de ambas situaciones y forman simultáneamente un anillo. Existe una tercera anomalía del cromosoma 14, que se da cuando un paciente no tiene anillo pero tiene un DNA añadido, borrado o bien una combinación de ambos casos en el 14° cromosoma. Creando las células IP, los investigadores pueden confrontar los anillos completos con los anillos añadidos/eliminados o en combinación para aprender más sobre la condición del Ring 14.
En primer lugar, Anne estudiará el anillo completo ya que piensa que tiene una mejor posibilidad de transformarlo con éxito en células IPS. En las muestras de las dos familias con las cuales trabaja Anne, un paciente tiene un anillo completo y el segundo tiene el anillo “en mosaico”. Un anillo en mosaico significa que el cromosoma Ring 14 puede tener material genético adicional o material genético eliminado o bien una combinación de estas dos circunstancias, pero también forman un anillo. Por lo tanto, por ahora, Anne no sabe qué tipo de mosaico tiene el segundo donante (eliminación, adición, etc.). Como he dicho, Anne trabajará de inmediato con el anillo completo ya que prevé un mayor éxito inicial con este anillo menos complicado. Si Anne logra transformar el anillo completo en células IPS y si la comunidad Ring 14 tiene la suerte de conseguir la colaboración de un neurocientífico, Anne está de acuerdo en intentar transformar las células en mosaico Ring 14 en células IPS para realizar un estudio neurocientífico. Con las células IPS disponibles, los neurocientíficos podrán estudiar cómo el cromosoma Ring 14 se comporta en una célula.
Al estudiar las células IPS, Anne dispondrá de una muestra de control (células de los padres) para desarrollar una base de datos, y una muestra experimental (células de pacientes Ring 14). Por lo tanto, se podrán confrontar las células sanas y las células enfermas. Con estas células IPS, los investigadores podrán aprender mucho más sobre el Ring 14.
La creación de células IPS y el estudio por parte de la comunidad neurocientífica permitirá desarrollar tratamientos específicos para los síntomas del Ring 14 (por ejemplo, ataques epilépticos, capacidades motoras, retardo en el desarrollo, etc.). Es más, estudiando el DNA, será posible crear tratamientos y emplearlos para reducir las características del Ring 14. Si se obtiene una terapia farmacológica eficaz, los neurocientíficos podrán enviar fármacos específicos directamente a las células neuronales IPS.
Anne ha explicado que, a menudo, los primeros intentos de reprogramar las células IPS no funcionan, pero ella ya tiene a punto un método para las células Ring 14 que confía dé buenos resultados. Anne prevé que necesitará dos meses para reprogramar la primera muestra. Como ya tiene la primera muestra, Anne está esperando la firma de las familias para empezar el estudio cuanto antes. El estudio debería durar solo algunos meses y, si tiene éxito, permitirá obtener miles de células Ring 14 IPS, que se conservarán congeladas para investigaciones futuras. Precisamente, lo interesante de todo esto es que se dispondrá de células suficientes para los estudios actuales y los futuros.
Para continuar con la investigación, previendo que la reprogramación IPS será un éxito, será necesario que la comunidad Ring 14 logre la colaboración de un neurocientífico que aproveche estas células IPS para realizar más estudios y lograr transformar dichas células en neuronas y crear terapias farmacológicas. El trabajo de Anne consiste “solo” en transformar las células de la piel en células IPS.
La persona de contacto de Anne en la comunidad del Ring 14 es Stefania Azzali, presidenta de RING 14 Italia, a quien explicará los resultados de sus investigaciones.
La comunidad Ring 14 está muy agradecida a Anne por los esfuerzos que dedica a la investigación.
