ANÁLISIS DE EXPRESIÓN EN EL CROMOSOMA SÍNDROME RING 14
Responsable de la investigación: Nancy Spinner, The Children’s Hospital of Philadelphia at The Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania USA
Partner: Giovanni Neri, Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica Sacro Cuore, Roma, Italy
DURACIÓN: 2 AÑOS DESDE OCTUBRE 2012 HASTA OCTUBRE 2014
FINANCIADO POR: RING14 ITALIA Y& RING14 USA
CONTROLADO POR PROCESO DE PEER REVIEW COMPUESTO DE COMITÉ INTERNACIONAL
Los cromosomas en anillo están asociados con una variedad de fenotipos que incluyen el retraso del desarrollo, la discapacidad mental y los ataques epilépticos graves, difíciles de controlar hasta cuando no haya delecciones o duplicaciones asociadas con el ring. La superposición entre fenotipos asociados con diferentes cromosomas en anillo ha llevado a la hipótesis que la misma estructura en anillo pueda ser la causa de los síntomas clínicos.
El Laboratorio de la doctora Nancy Spinner en el Children’s Hospital de Filadelfia estudia los cromosomas en anillo desde 2006 y está trabajando para averiguar la hipótesis de que sea la estructura en anillo la que modifica la expresión del gene. Se utilizarán las lineas celulares de los pacientes afectados por mosaicismo que tienen algunas células en anillo y otras con dos cromosomas normales. Comparando los perfiles de expresión de líneas celulares normales y líneas celulares que contienen un anillo, ellos confían llegar a indentificar los perfiles de expresión que son la causa de los ataques epilépticos. También se compararán los perfiles de expresión de líneas celulares de pacientes con ring que tienen delecciones o duplicaciones con los de pacientes con delecciones y duplicaciones no asociadas con el ring.
La actividad del Laboratorio Spinner está centrada en el cromosoma en anillo ring 14 (r14) y en el cromosoma ring 20 (r20) pero proyecta extender sus investigaciones a otros rings. Lo que esperan es que el descubrimiento del mecanismo que pone en marcha los ataques asociados con el cromosoma en anillo pueda llevar un tratamiento más racional.
La doctora Andrea Penton (Investigadora), colabora con la doctora Spinner desde 2010 y tiene experiencias en muchas tecnologías que se utilizarán en este proyecto. Ella investigó el ciclo de la célula en el desarrollo del ojo de la Drosophila y lleva un excelente background en biología celular y citogenómica. Llevará a cabo y supervisará todos los experimentos del RNA-sequencing.
Deborah McEldrew (investigadora asistente), colabora con la doctora Spinner desde 2010 (y anteriormente desde 1986 hasta 1991) y lleva una experiencia notable en el cultivo celular. Llevó a cabo todos los estudios sobre separación y cultivo celular para los resultados previos de este proyecto. Se ocupará del cultivo delular y ayudará a la doctora Penton en los experimentos de expresión.
