INVESTIGACION GENÉTICA
Hablando de síndromes que tienen una base genética, era obvio, ya en 2004, partir justamente de allí para iniciar a delinear un perfil genético más preciso y localizar exactas correlaciones entre lo que los genetistas y médicos definen FENOTIPO y GENOTIPO; es decir intentar enlazar la situación genética del paciente - en nuestro caso entonces la cantidad y el tipo de material genético perdido (delecciones, RING) o mal colocado (traslocaciones) - con los síntomas clínicos presentes en el mismo individuo. Es generalmente correcto pensar que cuanto más material genético se pierde, mayores son los síntomas, pero también es muy importante entender lo que contenían los genes perdidos o dañados y cuanto fueran fundamentales para controlar algunas funciones del cuerpo humano.
Este concepto, aquí expresado en pocas líneas, lleva consigo un empeño científico, financiero y de organizacion muy grande, que nos ha visto ocupados desde 2004 hasta hoy y que sigue siendo uno de los principales desafíos para nuestro próximo futúro.
Desde el principio pudimos contar con el interés y el empeño del Profesor Giovanni Neri, Director de la Genética Médica en la Università Cattolica Sacro Cuore de Roma y miembro de nuestro Comité Científico desde su constitución.
El primer objetivo inmediato fue el de recoger ensayos de sangre de nuestros niños, pero también de sus padres, para poder realizar todos los exámenes y análisis requeridos.
Bolsas de estudio y doctorados apoyados por Ring14 en el area genética:
2004: bolsa de estudio anual dedicada al análisis de los primeros ensayos de sangre enviados por las familias.
2005/ 2007: doctorado de investigación de tres años asignados a la Dra. Laura Seminara (Università Cattolica de Roma) finalizado de manera excelente con la presentación de la tesis “El Síndrome Ring 14: Datos Clinico-Genéticos”. Primer estudio a nivel internacional, realizado sobre 27 pacientes de la Asociación, que ha previsto el uso de la técnica FISH (Hibridación Fluorescente Interna) capaz de identificar de manera precisa los puntos de ruptura y de “pérdida” del material genético en el cromosoma.
2008-2009 : Bolsa de estudio a la Dra Orteschi (Università Cattolica de Roma) que realizó un ulterior y sofisticado analisis sobre nuestros ensayos a través de la técnica MICRO ARRAY. Esta investigacion, totalmente innovadora y a la vanguardia, además de dar un mapa aún más preciso y detallado de los genes perdidos en este síndrome, también consigue a identificar “su expresion”; es decir ayudando a entender a qué eran diputados aquellos genes y cual era su función en el organismo humano. Tiene por consecuencia un considerable interés tanto en el campo de la investigación de base como en el diagnostico médico, donde la expresión genética de células sanas se compara con la de células afectadas por la enfermedad en exámen.
2010-2011: Bolsa de estudio a la Dra Ricciardi (Univ. Cattolica di Roma) para comenzar el estudio de RNA y por tanto la función de los genes perdidos incluso en fibroblastos de la piel.
Las muestras de sangre necesarias para los estudios de los investigadores están obligados a directamente Biobanco GALLIERA TNGB.
Documentos
› Entrevista con la profesora Zollino (58 KB)
› Nuevas lineas de investigación Ring 14 (31 KB)
› Descripción del proyecto a las familias (390 KB)
› PROYECTO 2007-2009 (17.8 KB)
› PROYECTO 2004-2006 (17.1 KB)
