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RING14 - ORGANIZACIÓN SIN ÁNIMO DE LUCRO DE AYUDA
E INVESTIGACIÓN PARA LOS NIÑOS AFECTADOS POR ENFERMEDADES GENÉTICAS RARAS

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CREACIÓN DE UN MODELO DE RATÓN CON RING14 PARA COMPRENDER MEJOR LA FISIOPATOLOGÍA DEL SÍNDROME HUMAN

Responsable de la investigación:
HERAULT, Yann, Director Institut Clinique de la Souris,
Group Leader Physiopathology of Aneuploidy, Gene dosage effect and Down syndrome (AneuPat21) Translational Medicine and Neurogenetics program, Institut de Génétique Biologie Moléculaire et Cellulaire IGBMC, INSERM U964, CNRS, Université de Strasbourg UMR7104,
http://www.ics-mci.fr/ http://www.igbmc.fr/
DURACIÓN: 2 AÑOS DESDE AGOSTO 2012 HASTA AGOSTO 2014
FINANCIADO POR: RING14 ITALIA Y& RING14 USA
CONTROLADO POR PROCESO DE PEER REVIEW COMPUESTO DE COMITÉ INTERNACIONAL

Ring14 representa una enfermedad rara asociada a una degeneración  específica del cromosoma 14 el cual consiste en la formación de un anillo como consecuencia de la fusión de las dos extremidades de los cromosomas, causado por la pérdida parcial del material genético en las dos extremidades.
Ring14 puede aparecer en todas las células o en una despoblación de las mismas y llevar la monosomía a otras células.
Para comprender mejor, se propone generar un modelo de conejillo de indias, en modo que las preguntas fundamentales legadas a  la contribución del cromosoma Ring14 en la secuencia de los genes –genes en la estructura a anillo en la enfermedad- se puedan afrontar y orientar.
El modelo conejillo de Indias para el síndrome Ring14 será utilizado en futuro:

-    Para comprender mejor la transmisión del cromosoma a anillo en las células mutantes y la vitalidad de las células.
-    Para generar un análisis fenotipo completo y Standard de los modelos.
-    Para confrontar la evaluación fenotípica en el conejillo de Indias y en los pacientes humanos.
-    Para identificar al gen (o los genes) responsables de los genotipos cognitivos, motrices y epilépticos y su funcionamiento.
-    Para caracterizar ulteriormente los fenotipos cerebrales, para limitar los cursos alterados, para una mejor comprensión de los procesos que pueden influenciar diferentes regiones del cerebro.
-    Para proponer y eventualmente experimentar enfoques terapéuticos en los modelos conejillos de indias

El conejillo de Indias es ahora el primer modelo animal como punto de partida para la investigación biomédica y farmacéutica integrada.
Ellos comparten con la especie humana una amplia gama de semejanzas en los genes (95%), en la fisiología y en la anatomía.
Además los ratones de laboratorio son genéticamente idénticos y pueden ser generados con costos relativamente bajos.
La genética relacionada al estudio del ratón es extremadamente potente y permite una gran variedad de técnicas para la manipulación del genoma en el ratón y la generación de nuevos modelos de enfermedades.
Los modelos realizados en el ratón son utilizados para comprender mejor la fisiopatología y analizar las relaciones genotipo-fenotipo de enfermedades humanas complejas.
A tal fin, los modelos de conejillos de indias son utilizados para afrontar la complejidad de los disturbios humanos de desequilibrio de cromosomas, como el síndrome de Down o la monosomia 21 (Brault et al, 2006, Dierssen et al, 2009, Herault et al, in premere)
Su impacto es respaldado de datos publicados recientemente (Besson et al 2007, Duchon et al 2011, Pereira et al 2009, Yu et al  2010) que demuestran claramente la contribución de los modelos de conejillos de indias para comprender las consecuencias causadas por el desequilibrio en los cromosomas que causan desequilibrio en los fenotipos y el consiguiente desarrollo de enfoques terapéuticos para las personas (DS Braudeau et al 2011, Gardiner et al, 2010).
Por lo tanto el modelo de ratón será un modelo precioso para hacer las caracterizaciones de los defectos de los desarrollos neuronales y observados en los pacientes de Ring14, como por ejemplo consentir el acceso al tejido cerebral.
Tan pronto como la línea de conejillo de India esté disponible, el modelo de Ring14 será puesto a disposición de la comunidad científica a través de la  European Mouse Mutant Archive (www.emmanet.org).
Por lo tanto esperamos realizar un diagnóstico clínico completo y una evolución más precisa de los disturbios cognitivos y de conducta sobre los conejillos de Indias que serán sometidos a análisis moleculares a través del Mouse Clinical Institute (ICS) o en el grupo de Y Herault al IGBMC.
Dichos análisis permiten individualizar las características observadas en el topo y de iniciar una comparación con las características humanas presentes en los pacientes con Ring14.
Estos estudios serán efectuados en colaboración con otros centros y expertos en el tema y tienen el potencial de favorecer el desarrollo de nuevos enfoques terapéuticos.

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Herault investigación (68 KB)

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