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RING14 - ORGANIZACIÓN SIN ÁNIMO DE LUCRO DE AYUDA
E INVESTIGACIÓN PARA LOS NIÑOS AFECTADOS POR ENFERMEDADES GENÉTICAS RARAS

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ESTUDIO DEL LENGUAJE

El desarrollo del lenguaje en niños con aberraciones del cromosoma 14

Introducción
En los niños afectados por síndromes del cromosoma 14, la función lingüística está por lo general comprometida: en ciertos casos pueden tener una suficiente o buena comprensión pero no pueden comunicarse o tienen dificultad para expresarse. Muchos de estos niños son seguidos por logopedistas y en algunos casos es necesario desarrollar el uso de lenguajes alternativos que sustituyen al lenguaje oral, como la comunicación con gestos, con imágenes o con el ordenador.
A nivel científico nunca se ha descrito en detalle el desarrollo del lenguaje en las personas con síndromes del cromosoma 14. Por esta razón médicos, logopedistas y terapistas no pueden hallar ningun tipo de documento médico que les pueda ayudar a tener un cuadro más preciso sobre estos problemas para aplicar tratamientos más eficaces.
A veces los niños pueden manifestar “comportamientos problema” o, al contrario, pueden desarrollar una actitud introvertida hacia el mundo externo ya que ellos, debido al síndrome Ring 14, pueden comprender conversaciones sencillas pero no responder y sobretodo expresar sus necesidades. Comprender estos aspectos y poder aplicar tratamientos eficaces significará mejorar la calidad de la vida del niño y de su familia. Actualmente, por cuestiones logísticas, lingüísticas y culturales, este proyecto está activo solo en Italia pero, si en futuro equipos de expertos extranjeros muestran interés en realizar estas investigaciones también en otros países, la Asociación podrá compartir el protocolo y los datos que se han recogido hasta el día de hoy.
Finalidad del Proyecto
La finalidad del estudio es describir las características lingüísticas de los niños con aberraciones del cromosoma 14. En la literatura científica no hay un estudio exhaustivo al respecto, ni a nivel nacional ni internacional.
Considerando la amplia variabilidad clínica en las manifestaciones fenotípicas, que complica la construcción y la relativa análisis de un grupo homogéneo de niños, el estudio aspira al empleo de un método de análisis individual, describiendo las competencias en las diferentes componentes del lenguaje, en base a la edad y al tipo de aberración del cromosoma 14 de estos niños. De hecho se presume que a estas mutaciones genéticas corresponda diferentes carácteristicas lingüísticas y comunicativas.

Instituciones afiliadas
El proyecto se realiza en colaboración con el departamento de Psicología de la “Università degli Studi" de Milano-Bicocca.
Duración
El proyecto ha empezado en el 2010 y sigue en marcha.
Método
Observaciones: en el curso de las evaluaciones/observaciones se recogerán muestras de lenguaje espontáneo durante los diálogos semi-estructurados con la madre u otros miembros de la familia. Además las pruebas estandarizadas serán distribuidas para evaluar las competencias lingüísticas y cognitivas de los niños. Las reuniones serán grabadas y transcritas según modalidades funcionales para la investigación.

Controles y evaluaciones: los resultados de las primeras observaciones y evaluaciones servirán para perfeccionar, durante el estudio, la modalidad de investigación.

Análisis y elaboración: los datos recolectados serán elaborados y utilizados con el fin de crear perfiles individuales del desarrollo de los niños que se encuentran en observación y de identificar aspectos y características que son potencialmente significativas para la  meta aspirada.

Fases operativas en el bienio 2010-2011
La investigación se ha centralizado en los siguientes grupos:
GRUPO 1: estudio longitudinal trimestral de un paciente con 2 años de edad con RING14.

GRUPO 2: estudio anual de un paciente con un cuadro clínico leve y con microdeleciones.

GRUPO 3: estudio semestral de un grupo de 5 pacientes, entre los 5 y los 8 años de edad, con deleciones en el cromosoma 14.

Las familias italianas han rellenado un formulario específico sobre las capacidades comunicativas de los niños.

Resultados:

•    Presentación del ánalisis en los congresos nacionales.
•    Publicación del primer artículo descriptivo en la revista italiana “Psichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza” (Psiquiatría de la infancia y de la adolescencia)


Fases operativas en el bienio 2012-2012
Se proseguirán las investigaciones del grupo que anteriormente ha sido analizado y se introducirán nuevos estudios:

GRUPO 1: estudio longitudinal trimestral de un paciente con 2 años de edad con RING14.

GRUPO 2: estudio de pacientes con un cuadro clínico leve y con microdeleciones – un estudio individual. Ampliamos el grupo de los pacientes con este fenotipo.

Grupo 3: estudio de pequeños pacientes con deleciones.
El número de estudios de los 2 niños más grandes se reduce a uno al año. En cambio, para los 3 niños más pequeños se efectuarán dos estudios al año. Además se organizará una evaluación clínica-neuropsiquiátrica y una evaluación ADOS para relevar características autísticas.

Grupo 4: el estudio se extiende a los casos en Italia pero solo si los pacientes tienen menos de 17 años. Los niños serán evaluados una sola vez por la “Università di Milano-Bicocca”. Este estudio está conformado por el análisis del perfil lingüístico y cognitivo, la visita neuropsiquiátrica y el análisis ADOS.

De esta manera se tendrá un cuadro completo de la situación y cada vez el equipo responsable evaluará si es necesario repiter el estudio o no. Por lo general, para aquellos que tienen una edad entre 1 y 8 años, se efectuarán 2 estudios al año. En cambio para los niños más grandes solo uno.

Resultados esperados:
•    Informe final útil para la familia, para el personal médico y paramédico que son responsables de las muestras que están en análisis y, en general, útil para todos los operadores médicos y paramédicos que se ocupan de los niños afectados por alteraciones del cromosoma 14.
•    Descripción del fenotipo lingüístico de los niños de la asociación.
•    Presentación de los resultados en una revista internacional con la finalidad de publicar y divulgar la investigación.

Video

POR FAVOR DESCARGUEN Y LLENEN EL CUESTIONARIO SOBRE EL LENGUAJE

Documentos

Developing with ring 14 syndrome: A survey in different countries (276 KB)
Linguistic and psychomotor development in children with chromosome 14 deletions (452 KB)
Competencias lingüísticas en niños de lengua italiana con aberraciones del cromosoma 14 (284 KB)
Hablemos de lenguaje (63 KB)
Desarrollo lingüístico y psicomotor en niños con deleciones del cromosoma 14 (25 KB)
Linguistic and Psychomotor Development in Children with Chromosome 14 Deletions (111 KB)
Entrevista con el profesor D'Odorico (39 KB)
Informe de actividad de investigacion (49 KB)
El desarrollo del lenguaje (477 KB)

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